ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार 1ए
ग्लाइकोजन भंडारण रोग (GSDs) वंशानुगत आनुवंशिक विकारों का एक समूह है। इस प्रकार की चयापचय संबंधी बीमारियों में, ग्लाइकोजन (जो हमारे शरीर में शर्करा का भंडारण रूप है) गलत तरीके से संश्लेषित या विघटित हो जाता है। यह मुख्य रूप से यकृत और मांसपेशियों को प्रभावित करता है जो ग्लाइकोजन के भंडारण के मुख्य स्थल हैं।
ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार 1A (GSD-1A), जिसे वॉन गिर्के रोग के रूप में भी जाना जाता है, GSDs के सभी मामलों का 90% है। GSD-1A एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेस की कमी के कारण होता है, जो ग्लाइकोजेनोलिसिस में भाग लेता है, एक चयापचय प्रक्रिया जिसमें ग्लाइकोजन से ग्लूकोज जारी किया जाता है। इससे कुछ ऊतकों में ग्लाइकोजन की असामान्य मात्रा जमा हो जाती है और रक्त शर्करा का स्तर कम हो जाता है।
GSD-1A का प्रसार 100,000 व्यक्तियों में से 1 मामला है, जो अशकेनाज़ी यहूदी आबादी में अधिक आम है।
लक्षण
यह विकार जीवन के पहले वर्ष में हाइपोग्लाइसीमिया और हेपेटोमेगाली (बढ़ा हुआ जिगर) के रूप में प्रकट होता है, जो ग्लाइकोजन के जमा होने के कारण होता है। हाइपोग्लाइसीमिया, कमोबेश गंभीर हो सकता है, और लैक्टिक एसिडोसिस और हाइपरलिपेमिया के साथ होता है, जिसमें ट्राइग्लिसराइड्स और कोलेस्ट्रॉल दोनों की वृद्धि शामिल है।
यह भी आम है कि प्यूरीन चयापचय में वृद्धि और गुर्दे की विफलता के परिणामस्वरूप हाइपरयूरिसीमिया या रक्त में यूरिक एसिड की अधिकता हो।
ग्लाइकोजनोसिस टाइप 1 हेपेटिक एडेनोमा के बढ़े हुए जोखिम से जुड़ा है जो इंट्राहेपेटिक रक्तस्राव और तीव्र एनीमिया के साथ हो सकता है।
जिगर में ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेस की गतिविधि का मूल्यांकन और जिगर की कोशिकाओं या हेपेटोसाइट्स में ग्लाइकोजन समुच्चय की उपस्थिति इसके निदान के लिए मौलिक है।
रोग प्रबंधन
जीएसडी-1ए के रोगियों के प्रबंधन का मुख्य ध्यान रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करने और चयापचय संबंधी असंतुलन के साथ-साथ दीर्घकालिक जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित है। इसके लिए विशेष आहार उपलब्ध हैं, जैसे कि मकई स्टार्च थेरेपी और जटिल कार्बोहाइड्रेट से भरपूर आहार जिनमें फलों पर प्रतिबंध होता है। बार-बार भोजन करने की भी सलाह दी जाती है और शिशुओं और बच्चों के मामले में, नेसोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से निरंतर भोजन का उपयोग किया जा सकता है। कुछ खाद्य पदार्थों के प्रतिबंधों, जैसे कि कैल्शियम, विटामिन डी और खनिजों, लोहे और जस्ता के साथ मल्टीविटामिन की कमी को पूरा करने के लिए पूरक का उपयोग किया जाता है। चयापचय संबंधी बीमारियों में विशेषज्ञता वाली एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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