MTHFR की कमी के कारण होमोसिस्टिनयूरिया

होमोसिस्टीनुरिया एक वंशानुगत पैथोलॉजी है जो होमोसिस्टीन के चयापचय को प्रभावित करती है, जो सेलुलर वृद्धि और ऊतकों के लिए एक आवश्यक अमीनो एसिड है। चयापचय का यह दोष मुख्य रूप से सिस्टैथियोनिन बीटा सिंथेज़ या सीबीएस एंजाइम की कमी के कारण होता है, जिसे क्लासिक होमोसिस्टीनुरिया के रूप में जाना जाता है, लेकिन होमोसिस्टीनुरिया के अन्य प्रकार भी हैं जैसे कि एमटीएचएफआर, एमटीआर, एमटीआरआर और एमएमएडीएचसी की कमी के कारण होने वाले, और अन्य जुड़े हुए दोष जैसे मिथाइलमैलोनिक एसिडमिया टाइप सीबीएलसी, सीबीएलडी, और सीबीएलडी।  

होमोसिस्टीनुरिया तब हो सकता है जब शरीर पर्याप्त मात्रा में एमटीएचएफआर एंजाइम का उत्पादन नहीं करता है या उत्पादित एंजाइम कार्यात्मक नहीं होता है। एमटीएचएफआर एंजाइम का मुख्य कार्य होमोसिस्टीन को मेथियोनीन में बदलना है, दो महत्वपूर्ण अमीनो एसिड। इसलिए, जब एमटीएचएफआर में कमी होती है, तो रक्त और मूत्र में होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि और मेथियोनीन के स्तर में कमी होती है, जो बीमारी के विशिष्ट नैदानिक ​​प्रकटताओं के विकास को ट्रिगर करता है।

होमोसिस्टीनुरिया दुनिया भर में कम से कम 200,000 से 335,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है।

MTHFR की कमी के कारण होमोसिस्टीनुरिया एक मल्टीसिस्टमिक विकार है जो संयोजी ऊतक, मांसपेशियों, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और हृदय प्रणाली को प्रभावित करता है। लक्षण जीवन के पहले वर्ष (एप्निया, माइक्रोसेफली और ऐंठन) में दिखाई दे सकते हैं, या वयस्क चरण में, जहां मुख्य रूप से संज्ञानात्मक गिरावट, मनोरोग संबंधी विकार और स्ट्रोक होते हैं। आम तौर पर, जितने पहले लक्षण दिखाई देते हैं, उतनी ही अधिक गंभीरता होती है। ऐसे वयस्क रोगी भी हो सकते हैं जो स्पर्शोन्मुख हों।

प्लाज्मा होमोसिस्टीन का उच्च स्तर अन्य कारणों से भी हो सकता है, जैसे विटामिन सहकारकों की पोषण संबंधी कमी, कुछ दवाएं, या अन्य स्थितियां। होमोसिस्टीन में वृद्धि से जुड़े अन्य कारकों में उम्र, पुरुष लिंग, धूम्रपान, कॉफी का सेवन, उच्च रक्तचाप, प्रतिकूल लिपिड प्रोफाइल, उच्च क्रिएटिनिन और खराब आहार शामिल हैं।

विशेष आहार और दवाओं के साथ उपचार उपरोक्त उल्लिखित जटिलताओं के विकास को रोक सकता है, लेकिन वास्तव में प्रभावी होने के लिए जीवन के शुरुआती वर्षों में शुरू किया जाना चाहिए। इसलिए, बीमारी विकसित करने की प्रवृत्ति का अध्ययन करना और उसे जानना अत्यंत महत्वपूर्ण है।