राइजोमेलिक कॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया पंक्टाटा टाइप 2

राइज़ोमेलिक कोंड्रोडिस्प्लासिया पंक्टेटा टाइप 2 (RCDP2) एक गंभीर पेरोक्सिसोमल विकार है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का होता है, और यह GNPAT जीन में विभिन्नताओं के कारण होता है। यह आनुवंशिक दोष प्लास्मालोज़ेन के उत्पादन को रोकता है, जो आवश्यक लिपिड हैं, और हड्डियों और तंत्रिका तंत्र के विकास को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। इस बीमारी की विशेषता है, धड़ के पास की लंबी हड्डियों का अत्यधिक छोटा होना (राइज़ोमेलिया), जन्मजात मोतियाबिंद, गहरी बौद्धिक विकलांगता और बहुत सीमित जीवन प्रत्याशा।

राइज़ोमेलिक कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा टाइप 2 कंकाल डिसप्लेसिया का सबसे गंभीर रूप है और इसे पेरॉक्सिसोमल बायोजेनेसिस विकारों के भीतर वर्गीकृत किया गया है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, जिसका मतलब है कि बीमारी विकसित करने के लिए एक व्यक्ति को अपने प्रत्येक माता-पिता से परिवर्तित जीन की एक प्रति प्राप्त करनी चाहिए। आणविक कारण GNPAT जीन में रोगजनक भिन्नताएं हैं, जो प्लास्मैलोजेन के संश्लेषण में पहला कदम उठाने के लिए एक महत्वपूर्ण एंजाइम (GNPAT) को कोड करता है।

प्लास्मैलोजेन कोशिका झिल्ली की संरचना और न्यूरॉन्स के माइलिनेशन के लिए महत्वपूर्ण लिपिड हैं। इनकी प्रणालीगत कमी विकास में समस्याओं की एक श्रृंखला का कारण बनती है। RCDP2 एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, जो समान रूप से सभी आबादी को प्रभावित करती है और जिसके परिणाम जन्म से विनाशकारी होते हैं, जीवन प्रत्याशा शायद ही कभी पहले दशक से अधिक होती है।

प्रभावित लोगों में जन्म से ही गंभीर और पहचानी जाने वाली एक नैदानिक ​​स्थिति होती है। सबसे प्रमुख विशेषता एक सममित और अत्यधिक रिज़ोमेलिया है, यानी, तने के सबसे नज़दीकी हड्डियों (ह्यूमरस और फीमर) का बहुत स्पष्ट छोटा होना। अन्य लगातार मिलने वाले लक्षणों में जन्म के समय या बहुत जल्दी दिखाई देने वाले द्विपक्षीय मोतियाबिंद, उपास्थि में बिंदीदार कैल्सीफिकेशन (एक्स-रे पर दिखाई देने वाले), और विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं शामिल हैं। तंत्रिका संबंधी विकास गंभीर रूप से प्रभावित होता है, जिसमें गंभीर बौद्धिक विकलांगता, हाइपोटोनिया, दौरे और विकास में देरी शामिल है।

वर्तमान में, आरसीडीपी2 का कोई इलाज नहीं है। इसका प्रबंधन विशुद्ध रूप से उपशामक और सहायक है, जिसका उद्देश्य रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है जिसमें बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, ऑर्थोपेडिस्ट और फिजियोथेरेपिस्ट शामिल होते हैं। कुछ दृश्य धारणा की अनुमति देने के लिए मोतियाबिंद सर्जरी की जा सकती है। पोषण संबंधी सहायता, अक्सर गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब के माध्यम से, भोजन के लिए महत्वपूर्ण है। दौरे को नियंत्रित करने के लिए एंटीपीलेप्टिक दवाएं दी जाती हैं और फिजियोथेरेपी संयुक्त संकुचन को प्रबंधित करने में मदद करती है।