गौचर रोग
गौचर रोग (जीई) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो कोशिका लाइसोसोम के एक एंजाइम को प्रभावित करती है जिसे ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस कहा जाता है और जीबीए जीन द्वारा कोड किया जाता है। जब यह एंजाइम ठीक से काम नहीं करता है, तो ग्लुकोसिलसेरामिडेज़ का संचय होता है, जो एक प्रकार का ग्लाइकोलिपिड है, जो अत्यधिक मात्रा में यकृत, प्लीहा और अस्थि मज्जा की कुछ कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकता है।
जीई का प्रसार 60,000 लोगों में से 1 है। अश्केनाजी यहूदी आबादी में इसका प्रकोप सबसे अधिक है और इसका अनुमान 350-450 व्यक्तियों में से 1 मामला लगाया गया है।
लक्षण
नैदानिक अभिव्यक्तियाँ बहुत परिवर्तनशील होती हैं और रोग को तीन प्रकारों में विभाजित किया गया है:
- ईजी टाइप 1: यह पश्चिमी आबादी में सबसे आम रूप है, जो 95% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है। यह थकान, यकृत और प्लीहा का बढ़ना, हड्डियों में दर्द और साइटोपेनिया (मुख्य रूप से थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और एनीमिया) का कारण बनता है। यह तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता है।
- ईजी टाइप 2: यह ईजी का एक दुर्लभ प्रकार है जो जीवन के पहले दो वर्षों में रीढ़ की हड्डी को गंभीर रूप से प्रभावित करता है और इसका निदान खराब है।
- ईजी टाइप 3: यह कम गंभीर न्यूरोलॉजिकल रूप है जो संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोप में दुर्लभ है, लेकिन दुनिया भर में सबसे आम है। यह प्रगतिशील एन्सेफैलोपैथी (ऑक्यूलोमोटर एप्रैक्सिया, मिर्गी और गतिभंग) की विशेषता है। यह आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में दिखाई देता है। उपचार की मदद से रोगी वयस्कता तक, कुछ 50 साल की उम्र तक जीवित रह सकते हैं।
रोग प्रबंधन
EG टाइप 1 का इलाज किया जा सकता है। EG टाइप 3 वाले ऐसे मरीज़ जिनमें तंत्रिका संबंधी लक्षण नहीं होते हैं, उनके लिए भी उपचार उपलब्ध है, और EG टाइप 3 वाले जिन मामलों में तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है, उनमें लक्षणों को कम किया जा सकता है।
उपलब्ध उपचारों में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) और सबस्ट्रेट रिडक्शन थेरेपी (SRT) शामिल हैं। ERT (अंतःशिरा अनुप्रयोग) रिकॉम्बिनेंट एंजाइम इमिग्लूकेरेस के साथ टाइप 1 और 3 रोग वाले रोगियों के उपचार में उपयोग की जाती है। Miglustat के साथ SRT (मौखिक थेरेपी) दूसरी पंक्ति के वैकल्पिक उपचार की पेशकश करती है। यह महत्वपूर्ण है कि गौचर रोग वाले रोगियों को उन परिणामों के प्रकट होने से पहले उपचार प्राप्त हो जो इन उपचारों का जवाब नहीं देते हैं।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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