शॉर्ट-चेन एसाइल-CoA डिहाइड्रोजनेज की कमी (SCADD)

फैटी एसिड का बीटा-ऑक्सीकरण एसिटाइल-सीओए प्राप्त करने के लिए एक आवश्यक चयापचय प्रक्रिया है, जो एक अणु है जिससे कोशिकाओं के माइटोकॉन्ड्रिया वसा से ऊर्जा प्राप्त करते हैं।

शॉर्ट-चेन एकिल-सीओए डिहाइड्रोजनेज या एससीएडी की कमी एक विकार है जो बीटा-ऑक्सीकरण को प्रभावित करता है, जो चयापचय मार्ग में भाग लेने वाले एकिल-सीओए डिहाइड्रोजनेज एंजाइम को बदलकर ब्यूटिरिलकार्निटाइन और एथिलमैलॉनिक एसिड के मेटाबोलाइट्स के संचय का कारण बनता है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, एससीएडी वाले अधिकांश शिशुओं की पहचान नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के माध्यम से की जाती है। अधिकांश रोगी स्पर्शोन्मुख होते हैं, इसलिए इसे वर्तमान में एक विकृति के बजाय एक जैव रासायनिक विशेषता माना जाता है। दूसरी ओर, उन देशों में जहां एससीएडी इन कार्यक्रमों का हिस्सा नहीं है, एससीएडी वाले बच्चों और वयस्कों की पहचान तब की जाती है जब वे नैदानिक ​​लक्षण दिखाते हैं, जिसमें मूत्र में एथिलमैलॉनिक एसिड या ईएमए और ब्यूटिरिलग्लिसिन के स्तर, प्लाज्मा में ब्यूटिरिलकार्निटाइन और त्वचा या मांसपेशियों के फाइब्रोब्लास्ट में एकिल-सीओए डिहाइड्रोजनेज एंजाइम की गतिविधि का जैव रासायनिक मूल्यांकन शामिल है।

वसायुक्त अम्ल ऑक्सीकरण के अन्य न्यूनताओं की तरह, SCADD की विशिष्ट जैव रासायनिक असामान्यताएं आमतौर पर SCADD वाले लोगों में अनुपस्थित होती हैं, सिवाय उपवास और बीमारी जैसे शारीरिक तनाव की अवधि के।

असाधारण रूप से होने वाले लक्षणों में चेहरे के कुरूप लक्षण, विकास में देरी, भोजन में कठिनाई, चयापचय संबंधी एसिडोसिस, मिर्गी, कीटोोटिक हाइपोग्लाइसीमिया, विकास में देरी, सुस्ती, दौरे, डाइस्टोनिया, मायोपैथी और हाइपोटोनिया शामिल हैं।

लंबे समय तक चलने वाले अध्ययनों की अनुपस्थिति के कारण, SCADD से पीड़ित लोगों, चाहे उनमें लक्षण हों या न हों, के प्रबंधन के लिए कोई वैश्विक सिफारिशें उपलब्ध नहीं हैं।

यदि आवश्यक हो, तो उपवास से बचने के लिए एक निवारक उपाय के रूप में सुझाव दिया जाता है, क्योंकि SCADD से प्रभावित कुछ लोगों में यह निर्जलीकरण, मेटाबोलिक एसिडोसिस और हाइपोग्लाइसीमिया पैदा कर सकता है।