पेरिफेरल न्यूरोपैथी के साथ कॉर्पस कैलोसम का एजेनेसिस (ACCPN)

कॉर्पस कॉलोसम मस्तिष्क में पाई जाने वाली सबसे बड़ी संयोजी संरचना है, और यह लाखों न्यूरोनल एक्सॉन से बना है जो मस्तिष्क के दोनों गोलार्धों के बीच जानकारी स्थानांतरित करते हैं।

परिधीय न्यूरोपैथी कॉरपस कॉलोसम के एजनेसिस (ACCPN) के साथ, जिसे एंडरमैन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रगतिशील और गंभीर संवेदी-मोटर पैथोलॉजी है जो मानसिक मंदता और शारीरिक असामान्यताओं से जुड़ी होती है। यह एक बहुत ही दुर्लभ सिंड्रोम है जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का पैटर्न होता है, जिसमें क्यूबेक, कनाडा की मूल आबादी में विशेष व्यापकता होती है।

ACCPN से जुड़ा जीन SLC12A6 है जो भ्रूण के चरण में कॉर्पस कॉलोसम के विकास के दौरान न्यूरोनल माइग्रेशन में भाग लेता है।

एसीसीएनपी गंभीर और प्रगतिशील संवेदी-मोटर न्यूरोपैथी के उत्पादन से जुड़ी है, जिसमें रिफ्लेक्स की कमी होती है। संवेदी और मोटर संबंधी गड़बड़ियां अक्सर कम उम्र में दिखाई देती हैं, मरीजों में जीवन के पहले वर्ष से ही हाइपोटोनिया (कम मांसपेशी टोन) होता है और चलने में महत्वपूर्ण देरी होती है (लगभग 4 साल की उम्र में)।

आम तौर पर, एसीसीएनपी से पीड़ित मरीज लगभग 14 साल की उम्र में चलना बंद कर देते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, कॉन्ट्रैक्टर्स का खतरा बढ़ जाता है और मांसपेशी शोष हो जाता है। स्कोलियोसिस और बौद्धिक विकलांगता भी अक्सर दिखाई देती है।

बाल रोग विशेषज्ञों, तंत्रिका विज्ञानियों, मनोचिकित्सकों, हड्डी रोग विशेषज्ञों और फिजियोथेरेपिस्टों की एक बहु-विषयक टीम द्वारा रोगी की निगरानी।