ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म (TYR जीन)

ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म (OCA) दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो त्वचा, बालों के रोम और आंखों के पिग्मेंटेशन सिस्टम को प्रभावित करता है। OCA प्रकार 1 (OCA1) या टायरोसिनेज-नकारात्मक, टायरोसिनेज एंजाइम को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो मेलेनिन के संश्लेषण में भाग लेता है। मेलेनिन, त्वचा, बालों और आंखों को रंग देने के अलावा, पराबैंगनी आयनीकरण विकिरण के खिलाफ सुरक्षात्मक कार्य करता है।

ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म की विश्वव्यापी घटना 17,000 व्यक्तियों में से 1 है, हालांकि यह आबादी के बीच भिन्न हो सकती है। कुना स्वदेशी लोग (पनामा और कोलंबिया में) का सबसे अधिक वर्णित घटना है, जो लगभग 1000 निवासियों में से 6 मामले है।

ओका1 त्वचा, बालों और आँखों में हाइपोपिग्मेंटेशन पैदा करता है जो गंभीर या मध्यम हो सकता है। सबसे गंभीर रूप मेलेनिन की कुल अनुपस्थिति (ओसीए1ए उपप्रकार) के साथ प्रस्तुत होता है, जबकि मध्यम रूप में समय के साथ त्वचा और आँखों में कुछ वर्णक जमा हो जाता है (ओसीए1बी उपप्रकार)। सबसे विशिष्ट विशेषताओं में शामिल हैं:

• आँखें: अर्ध-बंद पलकें झपकना, प्रकाश से डर लगना, निस्टागमस, पारभासी आईरिस, दृष्टि तीक्ष्णता में कमी, रेटिना वर्णक में कमी और भेंगापन।
• त्वचा: बर्फ़ीला सफ़ेद
• बाल: सफ़ेद

जन्म से लेकर रोगी के पूरे जीवनकाल तक (बचपन में बाल रोग विशेषज्ञ और त्वचा विशेषज्ञों और नेत्र रोग विशेषज्ञों के साथ वार्षिक समीक्षा) चिकित्सा अनुवर्ती कार्रवाई की जानी चाहिए। OCA1 वाले व्यक्ति धूप से जलने और त्वचा के कैंसर के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं, इसलिए उन्हें सूर्य के संपर्क से बचाया जाना चाहिए, खासकर उन समयों में जब तीव्रता अधिक होती है, साथ ही विशेष सुरक्षात्मक फिल्टर वाले कपड़े और चश्मा पहनना चाहिए।