प्यूज़-जेघर्स सिंड्रोम

पेउत्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) एक वंशानुगत विकार है जो ट्यूमर सप्रेसर जीन एसटीके11 में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो सौम्य गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीप्स की उपस्थिति और त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर एक विशिष्ट गहरे रंग के पिग्मेंटेशन की विशेषता है। पॉलीप्स की सौम्य प्रकृति के बावजूद, यह स्थिति, जो ऑटोसोमल प्रमुखता से वंशानुगत है, जीवन भर विभिन्न प्रकार के कैंसर विकसित होने का बहुत अधिक जोखिम प्रदान करती है।

प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो पॉलीप्स और कैंसर के विकास के लिए प्रवृत्त करती है। इसका मुख्य कारण STK11 (जिसे LKB1 भी कहा जाता है) जीन में उत्परिवर्तन है, जो एक मौलिक ट्यूमर सप्रेसर जीन है। STK11 प्रोटीन "मास्टर एंजाइम" के रूप में कार्य करता है जो कोशिका चयापचय, विकास और ध्रुवीकरण को नियंत्रित करता है, अनियंत्रित प्रसार को रोकने के लिए एक आवश्यक ब्रेक के रूप में कार्य करता है। STK11 जीन की दो प्रतियों में से एक को निष्क्रिय करने वाला एक उत्परिवर्तन (ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम) इस ब्रेक को छोड़ने के लिए पर्याप्त है। यह परिवर्तन गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में विशिष्ट हमार्टोमेटस पॉलीप्स के गठन की ओर जाता है और, इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि, कई ऊतकों में दुर्भावनापूर्ण परिवर्तन की संवेदनशीलता को नाटकीय रूप से बढ़ाता है।

SPJ की घटना दुर्लभ है, जो लगभग 1 से 50,000 से 200,000 लोगों को प्रभावित करती है, लिंग या जातीयता के भेद के बिना। STK11 जीन रोग के लिए मुख्य रूप से जिम्मेदार है। आनुवंशिक निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है क्योंकि कैंसर का जोखिम सिंड्रोम का सबसे गंभीर पहलू है। SPJ वाले लोगों में किसी भी प्रकार के कैंसर के लिए जीवन भर का संचयी जोखिम 90% तक पहुंच सकता है, जिसमें कोलोरेक्टल, पेट, छोटी आंत, अग्न्याशय, फेफड़े, स्तन और प्रजनन अंगों (अंडाशय, वृषण) के कैंसर शामिल हैं। इसलिए, कैंसर विज्ञान की गहन और बहु-विषयक निगरानी कार्यक्रम को जल्दी शुरू करने के लिए आनुवंशिक पुष्टि महत्वपूर्ण है।

सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण आमतौर पर दो चरणों में प्रकट होते हैं। सबसे पहले, प्रारंभिक बचपन के दौरान, मुंह, होंठ, नासिका छिद्रों और कभी-कभी हाथों और पैरों के आसपास मेलानोसाइटिक मैक्यूल्स (तिल की तरह गहरे धब्बे) विकसित होते हैं। ये धब्बे उम्र के साथ कम हो सकते हैं। दूसरे, देर से बचपन या किशोरावस्था के दौरान, आंतों के पॉलीप्स जटिलताएं पैदा कर सकते हैं जैसे कि पेट में बार-बार होने वाला ऐंठन जैसा दर्द, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव जिससे एनीमिया हो जाता है, और इंटससेप्शन (एक चिकित्सा आपातकाल जिसमें आंत का एक हिस्सा दूसरे में खिसक जाता है) का खतरा बढ़ जाता है।

एसपीजे का प्रबंधन सक्रिय है और यह पॉलीप जटिलताओं के जोखिम को कम करने और, विशेष रूप से, कैंसर का शीघ्र पता लगाने के लिए निगरानी पर केंद्रित है। प्रबंधन में देर से किशोरावस्था से नियमित रूप से (हर 2-3 साल में) ऊपरी पाचन तंत्र की एंडोस्कोपी, कोलोनोस्कोपी और कैप्सूल वीडियोएंडोस्कोपी शामिल है, ताकि बड़े पॉलीप्स को हटाया जा सके और इंटससेप्शन और रक्तस्राव को रोका जा सके। इसके अलावा, युवा वयस्कता से कई कैंसरों के लिए एक सख्त स्क्रीनिंग कार्यक्रम स्थापित किया गया है, जिसमें नैदानिक ​​दिशानिर्देशों के अनुसार स्तन, अग्न्याशय, अंडाशय, अंडकोष और फेफड़ों की निगरानी शामिल है।