म्यूकोलिपिडोसिस II और III अल्फा/बीटा
म्यूकोलिडोसिस II और III अल्फा/बीटा दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के एक समूह से संबंधित हैं जो लाइसोसोमल एंजाइमों के उत्पादन या कार्य को प्रभावित करते हैं। जब ये एंजाइम ठीक से काम नहीं करते हैं, तो कोशिकाएं कुछ पदार्थों, जैसे कार्बोहाइड्रेट और लिपिड को तोड़ नहीं पाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप संचय होता है जो कई अंगों में कोशिका और ऊतक क्षति को प्रेरित करता है।
म्यूकोलिडोसिस II और III GNPTAB जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो एंजाइम एन-एसिटाइलग्लूकोसामाइन-1-फॉस्फोट्रांसफेरेज़ (GlcNAc-फॉस्फोट्रांसफेरेज़) की अल्फा (α) और बीटा (β) सबयूनिट्स को कोड करता है। इन विकारों की गंभीरता GNPTAB उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करती है: एंजाइमेटिक फ़ंक्शन को पूरी तरह से समाप्त करने वाले उत्परिवर्तन म्यूकोलिडोसिस टाइप II का कारण बनते हैं, जबकि फ़ंक्शन को केवल कम करने वाले उत्परिवर्तन म्यूकोलिडोसिस टाइप III का कारण बनते हैं।
यह अनुमान लगाया गया है कि इसकी व्यापकता लगभग 1,000,000 लोगों में 1 मामला है, हालांकि क्यूबेक के सैगुने-लैक-सेंट-जीन क्षेत्र जैसे कुछ भौगोलिक क्षेत्रों में यह अधिक हो सकती है।
लक्षण
म्यूकोलिपिडोसिस II सबसे गंभीर रूप है, जिसके लक्षण जन्म के समय या प्रारंभिक बचपन में स्पष्ट होते हैं। इनमें विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, कंकाल संबंधी असामान्यताएं, धीमी वृद्धि, जोड़ों का अकड़ना और साइकोमोटर विकास में देरी शामिल है। म्यूकोलिपिडोसिस III हल्का और धीमी गति से बढ़ने वाला है, जो प्रारंभिक बचपन में शुरू होता है। मुख्य लक्षणों में प्रगतिशील जोड़ों का अकड़ना, कम कद, कूल्हे का डिस्प्लासिया और हृदय की भागीदारी शामिल है।
रोग प्रबंधन
वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है और उपचार रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है, जिसके लिए एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होती है। ऐसे कार्यक्रम हैं जो संज्ञानात्मक विकास को प्रोत्साहित करते हैं और श्वसन और हृदय कार्यों को नियंत्रित करने के लिए उनका अनुसरण भी किया जाता है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
खान एसए, तोमात्सु एससी. म्यूकोलिपीडोसिस का अवलोकन: अतीत, वर्तमान और भविष्य। इंट जे मोल साई. 2020 सितंबर 17;21(18):6812.
पाईकेएच, सोंगएसएम, कीसीएस, एट अल. म्यूकोलिपिडोसिस टाइप II या टाइप IIIA वाले कोरियाई रोगियों में GlcNAc-फॉस्फोट्रांसफरेज़ अल्फा/बीटा सबयूनिट्स को कोडिंग करने वाले GNPTA (MGC4170) जीन में उत्परिवर्तन की पहचान। ह्यूम म्यूटेट. 2005 अक्टूबर;26(4):308-14.
वेल्हो आरवी, डी पेस आर, क्लंडर एस, एट अल. रोग-संबंधित GNPTAB उत्परिवर्तन का विश्लेषण एक उपन्यास GlcNAc-1-फॉस्फोट्रांसफरेज़ इंटरैक्शन डोमेन और एक वैकल्पिक साइट-1 प्रोटीज क्लीवेज साइट को परिभाषित करता है। ह्यूम मोल जेनेट. 2015 जून 15;24(12):3497-505.
