पेंड्रेड सिंड्रोम

पेंड्रेड सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो दोनों कानों में संवेदी-तंत्रिका संबंधी श्रवण हानि और थायरॉयड ग्रंथि के बढ़े हुए आकार (गॉयटर) की विशेषता है, जिसमें हाइपोथायरायडिज्म हो भी सकता है और नहीं भी।

पेंड्रेड सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में SLC26A4 जीन में होमोज़ाइगस या कम्पौंड हेटरोज़ाइगस उत्परिवर्तन होते हैं, जो पेंड्रिन के लिए कोड करता है, एक प्रोटीन जो आंतरिक कान, थायरॉयड, गुर्दे और ब्रोन्कियल उपकला कोशिकाओं में व्यक्त होता है। पेंड्रिन कोशिकाओं के अंदर आयोडीन, क्लोरीन और बाइकार्बोनेट के परिवहन की सुविधा प्रदान करने का काम करता है।

पेंड्रेड सिंड्रोम जन्मजात श्रवण हानि के सभी मामलों का 10% तक का प्रतिनिधित्व करता है और इसका प्रसार प्रति 100,000 निवासियों में 1-9 मामले अनुमानित है। इसलिए, यह सिंड्रोम सिंड्रोमिक बहरेपन का सबसे आम कारण है।

पेंड्रेड सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में न्यूरोसेंसरी श्रवण हानि, जो आम तौर पर द्विपक्षीय होती है, मौजूद होती है और आमतौर पर बच्चा बोलने और भाषा विकसित करने से पहले ही दिखाई देती है। दुर्लभ मामलों में, यह बचपन में धीरे-धीरे विकसित होती है।  यह कमी ध्वनियों पर प्रतिक्रिया की कमी या भाषा विकास में देरी के रूप में प्रकट होती है। आंतरिक कान में विकृतियां होती हैं जैसे कि एक बड़ा वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट और कॉक्लियर हाइपोप्लासिया।

थायरॉइड का बढ़ना आधे से अधिक मामलों में मौजूद होता है और आम तौर पर बचपन और किशोरावस्था के बीच प्रगति करता है, जिससे मल्टीनोडुलर गोइटर होता है। फिर भी, गोइटर का विकास बहुत परिवर्तनशील होता है, यहां तक कि एक ही परिवार के प्रभावित सदस्यों में भी, और यह आंशिक रूप से आयोडीन के पोषण संबंधी सेवन पर निर्भर करता है।

पेंड्रेड सिंड्रोम का प्रबंधन लक्षणों को दूर करने पर केंद्रित है। पेंड्रेड रोगियों को एक बहु-विषयक टीम द्वारा निगरानी की आवश्यकता होती है जो श्रवण समस्याओं का मूल्यांकन करती है (कभी-कभी कोक्लियर इम्प्लांट की आवश्यकता होती है जो श्रवण तंत्रिका को उत्तेजित करने वाले उपकरण होते हैं), थायरॉयड फ़ंक्शन की निगरानी करती है (कुछ मामलों में औषधीय उपचार या सर्जरी की आवश्यकता होती है) और आनुवंशिक परामर्श प्रदान करती है।