डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी 1A (LMNA जीन)
डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी हार्ट फेलियर के सबसे सामान्य कारणों में से एक है और दुनिया भर में हार्ट ट्रांसप्लांट का सबसे आम संकेत है, जिसकी व्यापकता 100,000 लोगों पर 40 मामले हैं। डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी का कारण आनुवंशिक हो सकता है और यह विषाक्त पदार्थों, संक्रमणों, चयापचय/अंतःस्रावी विकारों, ऑटोइम्युनिटी के संपर्क में आने या डुशेन जैसी न्यूरोमस्कुलर बीमारियों की उपस्थिति के कारण भी उत्पन्न हो सकती है।
60 से अधिक जीन डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी से जुड़े हुए हैं, जिनमें MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA और SCN5A प्रमुख हैं, जो मरीजों में सबसे अधिक बार विकृत पाए जाते हैं। डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी 1A LMNA जीन में रोगजनक वेरिएंट की उपस्थिति के कारण होती है और इसमें कार्डियक डाइलटेशन और सिस्टोलिक फ़ंक्शन में कमी, अतालता और मायोकार्डियल संकुचन बल में कमी के साथ होती है।
लक्षण
LMNA से जुड़ी फैली हुई कार्डियोमायोपैथी के लक्षण मुख्य रूप से 20-30 साल की उम्र के वयस्कों में दिखाई देते हैं, हालांकि कुछ अध्ययन बताते हैं कि 7 साल की उम्र से मरीजों के इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम में बदलाव देखे जा सकते हैं। आमतौर पर अतालता या हृदय गति रुकना, हृदय चालन में प्रगतिशील दोष और बाएं वेंट्रिकल के भित्ति संबंधी थ्रोम्बस से एम्बोलिज्म जैसे अन्य लक्षण दिखाई देते हैं। कुछ लोग स्पर्शोन्मुख हो सकते हैं और यह पता चलता है कि वे अन्य नियंत्रणों में इस विकृति से पीड़ित हैं जहां इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम किए जाते हैं। रोग की प्रगति के साथ अचानक हृदय मृत्यु हो सकती है।
रोग प्रबंधन
LMNA जीन से संबंधित मायोकार्डियोपैथी का वर्तमान उपचार हृदय गति रुकने के उपचार के लिए सामान्य सिफारिशों का पालन करता है, जिसमें बीटा-ब्लॉकर्स, एसीई अवरोधक या एंजियोटेंसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स का उपयोग शामिल है। हृदय गति रुकने के अंतिम चरणों में, हृदय प्रत्यारोपण या वेंट्रिकुलर सहायता उपकरणों के आरोपण की आवश्यकता हो सकती है। अतालता का इलाज करने और अचानक हृदय मृत्यु को रोकने के लिए, एक प्रत्यारोपण योग्य कार्डियोवर्टर-डिफिब्रिलेटर का उपयोग किया जा सकता है।
हालांकि इस बारे में बहुत अधिक डेटा उपलब्ध नहीं है, यह अनुशंसा की जाती है कि LMNA में म्यूटेशन वाले एथलीट कम तीव्रता वाले खेलों को छोड़कर, प्रतिस्पर्धी खेलों में भाग न लें।
विश्लेषित जीन
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