कंकाल संबंधी विसंगतियों के साथ या बिना रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा

CWC27 जीन में पैथोजेनिक वेरिएंट के कारण रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, कंकाल संबंधी असामान्यताओं के साथ या बिना, एक ऐसी स्थिति है जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के विशिष्ट प्रगतिशील दृष्टि हानि और विभिन्न कंकाल संबंधी असामान्यताओं, विशेष रूप से कम कद और असामान्य रूप से छोटे हाथों या पैरों की उंगलियों या ब्रैचिडेक्टिली के संयोजन की विशेषता है।

CWC27 जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो स्प्लिसिओसोम का एक आवश्यक घटक है। स्प्लिसिओसोम हमारी कोशिकाओं के भीतर एक जटिल आणविक मशीनरी है जो जीन अभिव्यक्ति के एक महत्वपूर्ण कदम में मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए) को संसाधित करता है जिसे स्प्लिसिंग कहा जाता है। स्प्लिसिंग की प्रक्रिया सभी यूकेरियोट्स में पाए जाने वाले जटिल संरचनाओं और कार्यों को स्थापित करने के लिए आवश्यक प्रोटीन विविधता उत्पन्न करने में एक मौलिक भूमिका निभाती है। जब CWC27 जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन इसके कार्य को बदलते हैं, तो स्प्लिसिओसोम की दक्षता और सटीकता प्रभावित होती है।

यह स्प्लिसिंग दोष विशेष रूप से अत्यधिक विशिष्ट कोशिकाओं के लिए हानिकारक है जो कई जटिल जीनों की सही अभिव्यक्ति पर निर्भर करती हैं, जैसे कि रेटिना की फोटोरिसेप्टर कोशिकाएं और विकासशील हड्डी कोशिकाएं (ऑस्टियोब्लास्ट)।

यह स्थिति एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के साथ विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को प्रभावित होने के लिए दोनों माता-पिता से एक उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलना चाहिए।

लक्षणों को दो मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया गया है। नेत्र संबंधी लक्षण विशिष्ट रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के हैं, जिसमें बचपन या किशोरावस्था में रात्रिंधता (निक्टालोपिया) का शुरू होना, इसके बाद धीरे-धीरे लेकिन लगातार परिधीय दृश्य क्षेत्र का नुकसान होता है। कंकालीय असामान्यताएं भी कम उम्र से मौजूद होती हैं और आमतौर पर असमान कद और ब्रैकीडैक्टिली शामिल होती हैं।

इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है; इसलिए, प्रबंधन लक्षणों की निगरानी और सहायक देखभाल प्रदान करने पर केंद्रित है। इसमें रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की प्रगति की निगरानी के लिए एक नेत्र रोग विशेषज्ञ के साथ नियमित अनुवर्ती कार्रवाई शामिल है। स्कोलियोसिस जैसी किसी भी महत्वपूर्ण कंकाल संबंधी समस्या के प्रबंधन के लिए एक ऑर्थोपेडिक मूल्यांकन की सिफारिश की जाती है। आनुवंशिक परामर्श प्रभावित व्यक्तियों और उनके परिवारों के लिए विकार की विरासत और निहितार्थ को समझने के लिए एक महत्वपूर्ण संसाधन है।