ग्लाइकोजेनोसिस टाइप 6

ग्लुकोजेनोसिस टाइप VI (GGT-VI), जिसे हर्स रोग के नाम से भी जाना जाता है, एक वंशानुगत और आम तौर पर हल्का चयापचय संबंधी विकार है, जो PYGL जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यकृत ग्लाइकोजन फॉस्फोरिलेज़ एंजाइम की कमी यकृत में ग्लाइकोजन के उचित टूटने को रोकती है, जिससे यकृतomegaly (हेपेटोमेगाली) और उपवास के दौरान हल्का हाइपोग्लाइसीमिया होता है। उपचार आहार संबंधी है और रोग का निदान उत्कृष्ट है, जो उम्र के साथ लक्षणों में उल्लेखनीय सुधार दर्शाता है।

हर्स की बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसके लिए व्यक्ति को बीमारी प्रकट करने के लिए माता-पिता दोनों से PYGL जीन की दो म्यूटेटेड कॉपी इनहेरिट करनी पड़ती हैं। यह जीन हेपेटिक ग्लाइकोजन फॉस्फोरिलेज एंजाइम को कोड करता है, जो ग्लाइकोजेनोलिसिस की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, जो लिवर में जमा ग्लाइकोजन को तोड़ने की प्रक्रिया है ताकि रक्तप्रवाह में ग्लूकोज छोड़ा जा सके और रक्त शर्करा के स्तर को स्थिर रखा जा सके, खासकर भोजन के बीच।

PYGL में म्यूटेशन इस एंजाइम की गतिविधि को कम या समाप्त कर देते हैं। नतीजतन, ग्लाइकोजन लिवर में जमा हो जाता है, जिससे वह बढ़ जाता है, और शरीर इस ऊर्जा भंडार तक कुशलता से नहीं पहुंच पाता है, जिससे हाइपोग्लाइसीमिया होता है। इस बीमारी को हेपेटिक ग्लाइकोजेनोसिस के सबसे हल्के रूपों में से एक माना जाता है।

इसका अनुमानित घटना लगभग 100,000 जन्मों में से 1 है, हालांकि GGT-VI मेनोनाइट आबादी में c.1620+1G>A वैरिएंट के कारण 1,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है।

लक्षण आमतौर पर बचपन में ही दिखाई देते हैं और मुख्य रूप से हल्के होते हैं। सबसे आम लक्षण और अक्सर सबसे पहले पता चलने वाला लक्षण हैपेटोमेगाली (बढ़ा हुआ जिगर) के कारण पेट का उल्लेखनीय रूप से बढ़ना है। बच्चे लंबे समय तक उपवास (जैसे, रात भर) के बाद केटोटिक हाइपोग्लाइसीमिया का अनुभव कर सकते हैं, जो कंपकंपी या चिड़चिड़ापन, बढ़े हुए यकृत ट्रांसएमिनेस, हाइपरलिपिडिमिया और कम प्रीएल्ब्यूमिन स्तरों के रूप में प्रकट होता है। विकास में देरी आम है, चयापचय का उप-इष्टतम नियंत्रण छोटी कद, ऑस्टियोपेनिया और ऑस्टियोपोरोसिस को जन्म दे सकता है। अन्य ग्लाइकोजेनोसिस के विपरीत, रक्त लैक्टेट और यूरिक एसिड का स्तर आमतौर पर सामान्य होता है। यह विशेषता है कि यौवन के बाद लक्षण काफी बेहतर हो जाते हैं।

हाइपोग्लाइसीमिया को रोकने और उचित विकास सुनिश्चित करने के उद्देश्य से पोषण संबंधी नियंत्रण आवश्यक है। यह बार-बार होने वाले, जटिल कार्बोहाइड्रेट से भरपूर भोजन और लंबे समय तक उपवास की अवधि से बचकर प्राप्त किया जाता है। कुछ मामलों में, धीरे-धीरे रिलीज होने वाले ग्लूकोज के स्रोत के रूप में कच्चे मक्के के स्टार्च का उपयोग किया जाता है। उचित आहार प्रबंधन के साथ, पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल होता है, और अधिकांश वयस्क पूरी तरह से सामान्य और स्पर्शोन्मुख जीवन जीते हैं।