लॉन्ग QT सिंड्रोम टाइप 14 15 और 16

लंबे क्यूटी सिंड्रोम (LQTS) प्रकार 14, 15 और 16 एक अत्यंत दुर्लभ और गंभीर वंशानुगत हृदय चैनलपैथी है, जो CALM1, CALM2 या CALM3 जीन में म्यूटेशन के कारण होती है। ये म्यूटेशन कैल्मोडुलिन के कार्य को बदलते हैं, जो हृदय कोशिकाओं में कैल्शियम के नियमन के लिए एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है, जिससे बहुत कम उम्र से ही संभावित रूप से जानलेवा वेंट्रिकुलर अतालता हो जाती है।

लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम (LQTS) हृदय की विद्युत प्रणाली का एक विकार है जो तेज और अराजक अतालता (टॉरसेड्स डी पॉइंट्स) पैदा कर सकता है, जिससे बेहोशी, ऐंठन या अचानक मृत्यु हो सकती है। प्रकार 14, 15 और 16 विशेष रूप से गंभीर और बहुत जल्दी प्रकट होने वाले रूप हैं, जिन्हें सामूहिक रूप सेकैल्मोडुलिनोपैथीके रूप में जाना जाता है। येCALM1,CALM2याCALM3जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये तीनों जीन लगभग समान होते हैं और एक ही प्रोटीन बनाते हैं: कैल्मोडुलिन। कैल्मोडुलिन शरीर में एक मौलिक कैल्शियम सेंसर है, जो हृदय की क्रिया क्षमता को नियंत्रित करने वाले आयन चैनलों सहित कई लक्ष्यों की गतिविधि को नियंत्रित करता है। इनमें से किसी भी जीन में उत्परिवर्तन कैल्मोडुलिन की कैल्शियम, सोडियम और पोटेशियम आयनों के प्रवाह को प्रबंधित करने की क्षमता को बदल देता है, जिससे हृदय की लय गंभीर रूप से अस्थिर हो जाती है।

LQTS के ये रूप असाधारण रूप से दुर्लभ हैं, जो LQTS के सभी मामलों का एक बहुत छोटा सा हिस्सा हैं, जिनके विश्व चिकित्सा साहित्य में केवल कुछ दर्जन परिवार वर्णित हैं। वंशानुक्रमऑटोसोमल डोमिनेंटहै, जिसका अर्थ है कि रोग पैदा करने के लिए परिवर्तित जीन की एक प्रति ही पर्याप्त है। रिपोर्ट किए गए अधिकांश मामलेडी नोवोहैं, यानी, उत्परिवर्तन पहली बार व्यक्ति में पारिवारिक इतिहास के बिना दिखाई देता है। इसकी अत्यधिक दुर्लभता के कारण, किसी विशिष्ट लिंग या जनसंख्या की प्रवृत्ति की पहचान नहीं की गई है।

कैमोडुलिनोपैथी के लक्षण उल्लेखनीय रूप से गंभीर होते हैं और बहुत कम उम्र में, अक्सर नवजात अवधि या जीवन के पहले कुछ महीनों में प्रकट होते हैं। सबसे नाटकीय नैदानिक ​​प्रस्तुति में बार-बार होने वाले अचानक कार्डियक अरेस्ट, अस्पष्टीकृत सिंकोप (बेहोशी) और अतालता के दौरान मस्तिष्क में ऑक्सीजन की कमी के कारण होने वाले दौरे शामिल हैं। इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) क्यूटी अंतराल (आमतौर पर >600 ms) की बहुत स्पष्ट लम्बाई दिखाता है, साथ ही कैटेकोलामिनर्जिक पॉलीमोर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (सीपीवीटी) या इडियोपैथिक वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन जैसी अन्य असामान्यताएं भी दिखाई देती हैं।

प्रबंधन जटिल है और अचानक मृत्यु के उच्च जोखिम के कारण आक्रामक दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। पहली पंक्ति के उपचार में आमतौर पर एड्रेनालाईन के प्रति हृदय की प्रतिक्रिया को कम करने के लिए उच्च खुराक वाले बीटा-ब्लॉकर्स (जैसे प्रोप्रानोलोल या नाडोल): शामिल होते हैं। अक्सर, यह पर्याप्त नहीं होता है और अन्य एंटी-अरिदमिक दवाएं जैसे मेक्सिलेटिन या फ्लेकेनाइड जोड़ी जाती हैं। घातक अतालता के इलाज के लिए अधिकांश रोगियों को इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर-डिफिब्रिलेटर (आईसीडी) के आरोपण की आवश्यकता होती है। दुर्दम्य मामलों में, बाएं हृदय का सहानुभूति तंत्रिका-वियोजन माना जा सकता है।