सिस्टिनोसिस

सिस्टिनोसिस एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जिसकी विशेषता लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है। सिस्टिनोसिस से जुड़ा जीन CTNS है, जो सिस्टिनोसिन को एन्कोड करता है, एक झिल्ली प्रोटीन जो सिस्टीन को लाइसोसोम के अंदर से साइटोप्लाज्म में ले जाता है। CTNS में विभिन्न रोगजनक वेरिएंट के परिणामस्वरूप, परिवर्तित सिस्टीन सिस्टीन क्रिस्टल के रूप में जमा हो जाता है जो ऊतकों और अंगों को नुकसान पहुंचाता है।

यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में 100,000-200,000 व्यक्तियों में से 1 की घटना का अनुमान लगाया गया है, हालांकि यह कुछ भौगोलिक क्षेत्रों जैसे ब्रिटनी (फ्रांस) और क्यूबेक (कनाडा) में अधिक हो सकती है।

सिस्टिनोसिस को तीन प्रकारों - शिशु, किशोर और नेत्र संबंधी - में वर्गीकृत किया जाता है, जो कि होने की उम्र और लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है। सबसे आम (90% मामले) और गंभीर रूप शिशु है, जिसमें गुर्दे की नलिकाओं का प्रगतिशील शिथिलता या फानकोनी सिंड्रोम होता है और गुर्दे के ग्लोमेरुली के कार्य का नुकसान होता है, जिससे अंततः गुर्दे की विफलता होती है। सिस्टीन अन्य अंगों में जमा हो जाता है, जिससे हाइपोथायरायडिज्म, इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह, बढ़े हुए यकृत और प्लीहा, रेटिना में परिवर्तन और मांसपेशियों और मस्तिष्क की भागीदारी होती है।

किशोर सिस्टिनोसिस के पहले लक्षण आमतौर पर लगभग 8 साल की उम्र में दिखाई देते हैं, जिसमें एक मध्यवर्ती नैदानिक ​​तस्वीर प्रस्तुत होती है, जिससे 15 साल की उम्र के बाद अंतिम चरण की नेफ्रोपैथी होती है।

अंत में, नेत्र संबंधी रूप वयस्कों में देखा जाता है, जो आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होते हैं, जिनमें कॉर्निया में सिस्टीन जमा हो जाता है और केवल फोटोफोबिया हो सकता है।

इलाज में इलेक्ट्रोलाइट्स और विटामिन सप्लीमेंट्स, इंडोमेथेसिन (जो रोगी की समग्र स्थिति और विकास में सुधार करता है), और सिस्टेमाइन का सेवन शामिल है, जो सिस्टीन के स्तर को कम करता है और इसलिए गुर्दे की विफलता की प्रगति को धीमा करता है।

सिस्टेमाइन थेरेपी और किडनी ट्रांसप्लांट से सिस्टिनोसिस वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है; हालांकि, सिस्टेमाइन थेरेपी से गुर्दे की विफलता को पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है।