डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी 1S (MYH7 जीन)

डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी, अन्य हृदय रोगों की तरह, MYH7 जीन में रोगजनक विविधताओं की उपस्थिति के कारण हो सकती है, जो हृदय की मांसपेशियों के संकुचन के लिए एक आवश्यक मोटर प्रोटीन को कूटबद्ध करती है।

डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी टाइप 1एस, फॅमिलीअल कार्डियोमायोपैथी का एक आनुवंशिक रूप है जो MYH7 जीन में पैथोजेनिक वेरिएंट के कारण होता है। इस जीन में बीटा-मायोसिन की भारी श्रृंखला के उत्पादन के लिए निर्देश होते हैं, जो एक मोटर प्रोटीन है और सार्कोमर, हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं की बुनियादी संकुचन इकाई का एक प्रमुख घटक है। बीटा-मायोसिन को हृदय के सिकुड़ने और पूरे शरीर में रक्त पंप करने के लिए आवश्यक बल उत्पन्न करने में सीधी भूमिका निभाता है।

MYH7 जीन में कुछ पैथोजेनिक वेरिएंट इस प्रोटीन की संरचना या कार्य को बदलते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों का अप्रभावी संकुचन (हाइपोकॉन्ट्रैक्टिलिटी) होता है। यह आंतरिक संकुचन कमजोरी हृदय के कक्षों, विशेष रूप से बाएं वेंट्रिकल के प्रगतिशील विस्तार या "डायलेशन" का कारण बनती है, ताकि बल की कमी की भरपाई की जा सके।

लक्षण कंजेस्टिव हार्ट फेल्योर के विशिष्ट हैं और वे धीरे-धीरे प्रकट हो सकते हैं। सबसे आम लक्षणों में सांस लेने में कठिनाई, विशेष रूप से परिश्रम के साथ, लगातार थकान, व्यायाम सहनशीलता में कमी, और पैरों, टखनों और पंजों में सूजन शामिल हैं। अतालता के कारण धड़कन या बेहोशी (बेहोशी) भी हो सकती है। लक्षणों की शुरुआत की उम्र बहुत परिवर्तनशील होती है, और ये बचपन से लेकर वृद्धावस्था तक प्रकट हो सकती हैं।

CMD1S का प्रबंधन हृदय गति रुकने के लक्षणों को कम करने, बीमारी की प्रगति को धीमा करने और अतालता जैसी जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित है। उपचार नैदानिक ​​दिशानिर्देशों द्वारा निर्देशित मानक चिकित्सा चिकित्सा पर आधारित है, जिसमें बीटा-ब्लॉकर्स और एसीई इनहिबिटर जैसी दवाएं शामिल हैं। कुछ रोगियों में, स्वचालित डिफिब्रिलेटर का प्रत्यारोपण अनुशंसित किया जाता है और हृदय प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।