पॉलीपोसिस एडिनोमेटोस फेमिलियारिस (एपीसी और एमयूटीवाईएच जीन)

पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएएफ) एक पैथोलॉजी है जो जीवन के दूसरे दशक में, मलाशय और कोलन क्षेत्र में सैकड़ों या हजारों एडिनोमेटस पॉलीप्स के प्रकट होने की विशेषता है, जो अगर इलाज न किया जाए, तो कोलोरेक्टल कैंसर (सीआरसी) को ट्रिगर कर सकता है।

क्लासिक एफएएफ ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिलती है और एपीसी जीन में एक पैथोजेनिक वैरिएंट की एक प्रति का परिणाम है। कुछ मामलों में, यह MUTYH नामक एक अन्य जीन में परिवर्तन के कारण हो सकती है, जो एक रिसेसिव ट्रांसमिशन पॉलीपोसिस का कारण बनती है, जो सीआरसी विकसित होने के जोखिम में मामूली वृद्धि और ऊपरी और निचले गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में पॉलीप्स/एडेनोमा की उपस्थिति की विशेषता है।

एफएएफ की घटना 8,300 लोगों में 1 मामला है, जो दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करती है, और सीआरसी के 1% से कम मामलों का प्रतिनिधित्व करती है। यूरोपीय संघ में प्रसार 11,300-37,600 निवासियों में 1 मामला होने का अनुमान है।

अधिकांश रोगी वर्षों तक स्पर्शोन्मुख रहते हैं, जब तक कि एडिनोमा बड़े और असंख्य न हो जाएं, और मलाशय से रक्तस्राव या एनीमिया का कारण न बनें। आम तौर पर, पॉलीप्स के प्रकट होने के 15-20 साल बाद कैंसर विकसित होने लगता है। गैर-विशिष्ट लक्षणों में शामिल हैं: कब्ज या दस्त, पेट में दर्द, पेट में स्पर्शनीय द्रव्यमान और वजन कम होना। एफएपी कुछ अतिरिक्त आंतों की अभिव्यक्तियाँ प्रस्तुत कर सकता है: ऑस्टियोमा या सौम्य हड्डी के कैंसर, दंत असामान्यताएं, रेटिना के पिगमेंटेड एपिथेलियम की जन्मजात अतिवृद्धि, डेस्मोइड ट्यूमर या संयोजी ऊतकों में सौम्य कैंसर और एक्स्ट्राकोलिक कैंसर।

एक कम आक्रामक प्रकार है, मंद एफएपी, जिसे पॉलीप्स की कम संख्या (आमतौर पर 10 से 100 के बीच), एडिनोमा की बाद की उम्र में उपस्थिति और कैंसर के कम जोखिम की विशेषता है।

पीसीएफ के प्रबंधन के मुख्य उद्देश्य कोलन कैंसर (सीसीआर) की रोकथाम और जीवन की अच्छी गुणवत्ता हैं। क्लासिक प्रकार के पीसीएफ वाले रोगी, जो एपीस से जुड़े होते हैं, उनमें सीसीआर विकसित होने का लगभग 100% जोखिम होता है, हालांकि जब वे स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल होते हैं और उनका इलाज किया जाता है तो यह जोखिम काफी कम हो जाता है। इसलिए, प्रोफिलैक्टिक कोलोरेक्टल सर्जरी आमतौर पर कम उम्र में की जाती है और इसके बाद, जीवन भर निगरानी की जाती है जिसमें आवधिक एंडोस्कोपी की जाती है। समीक्षाएं आवश्यक हैं क्योंकि मलाशय या इलियल पाउच में एडिनोमा उत्पन्न होते हैं और बढ़ते हैं।

एमयूटीवाईएच से जुड़े पीसीएफ वाले रोगियों में सीसीआर जोखिम की वर्तमान निगरानी के उपायों में 1-2 साल में एक उच्च गुणवत्ता वाली कोलोनोस्कोपी शामिल है, जो 25-30 साल की उम्र तक शुरू होती है।