न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 5 (CLN5 जीन)
न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस (NCLs) या बैटन रोग वंशानुगत, न्यूरोडीजेनेरेटिव, लाइसोसोमल स्टोरेज विकारों का एक समूह है, जिसकी विशेषता प्रगतिशील बौद्धिक और मोटर गिरावट, दौरे और समय से पहले मृत्यु है। अधिकांश रूपों में दृष्टि हानि एक विशेषता है। नैदानिक रूपों को पारंपरिक रूप से शुरुआत की उम्र और शिशु, देर से शिशु, किशोर और वयस्क मिर्गी में नैदानिक विशेषताओं की उपस्थिति के क्रम के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है।
तेरह जीनों (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) में रोगजनक वेरिएंट NCL का कारण बनते हैं। NCL का निदान एंजाइम गतिविधि के परीक्षण और आणविक आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है। असामान्य मामलों में, निदान बायोप्सी ऊतकों के इलेक्ट्रॉनिक माइक्रोस्कोपी पर आधारित होता है। नैदानिक परीक्षण की रणनीति शुरुआत की उम्र पर निर्भर करती है।
NCLs उत्तरी यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में 12,500 निवासियों में 1 मामले के साथ घटनाओं का उच्चतम स्तर तक पहुंचता है।
लक्षण
न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस प्रकार 5 में, लक्षण आमतौर पर 4 से 7 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। मुख्य लक्षणों में मोटर परिवर्तन, मानसिक गिरावट, संज्ञानात्मक परिवर्तन, दृष्टि समस्याएं और दौरे शामिल हैं। जीवन प्रत्याशा 10 से 30 वर्ष की आयु के बीच होती है।
रोग प्रबंधन
उपलब्ध उपचार लक्षणों को कम करने पर केंद्रित हैं। दौरे को रोकने या इलाज के लिए एंटीकॉन्वेलसेंट दवाओं का उपयोग किया जाता है। जुड़े हुए मनोचिकित्सा और मोटर विकार भी प्रकट होने पर नियंत्रित किए जा सकते हैं।
हाल के वर्षों में, NCLs के संभावित उपचारों जैसे जीन थेरेपी और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की दिशा में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है। प्रयासों के बावजूद, 2017 में CLN2 के लिए Cerliponase alfa (Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA) नामक केवल एक विशिष्ट दवा को मंजूरी मिली है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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