ग्लाइकोजेनोसिस टाइप 3

ग्लाइकोजन डीब्रांचिंग एंजाइम (GDE) या ग्लाइकोजन भंडारण रोग टाइप 3 (GSD-3) की कमी, एक ग्लाइकोजन भंडारण रोग है जो गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी और हेपेटोपैथी की विशेषता है।

यह बीमारी AGL जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो GDE की कमी पैदा करती है। GDE एंजाइम ग्लाइकोजन (एक पदार्थ जिसे हमारा शरीर ग्लूकोज को संग्रहीत करने के लिए उपयोग करता है) के क्षरण के दौरान ग्लाइकोजन फॉस्फोरिलेज एंजाइम के साथ मिलकर काम करता है। कमी जिगर और मांसपेशियों (सबटाइप 3a) या केवल जिगर (सबटाइप 3b) को प्रभावित कर सकती है।

इसकी व्यापकता का अनुमान लगभग 100,000 जन्मों में 1 मामला है (उत्तरी अफ्रीका के लोगों के बीच यह अधिक हो सकती है)।

जीएसडी-3ए सबसे आम उपप्रकार है (85% मामलों में), यह आमतौर पर बचपन में विकसित होता है और हेपेटोमेगाली या बढ़े हुए जिगर, विकास में देरी (कम ऊंचाई) और निम्न रक्त शर्करा के स्तर से जुड़ी कभी-कभी दौरे का कारण बनता है। हेपेटोमेगाली वयस्कता के साथ गायब हो सकती है। मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे और धीरे-धीरे दिखाई देती है, यह कंकाल और हृदय दोनों मांसपेशियों को प्रभावित करती है, और कभी-कभी हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी का कारण बनती है।

यदि बीमारी को लंबे समय तक नियंत्रित नहीं किया जाता है, तो रोगियों में टाइप 2 मधुमेह, यकृत विफलता और हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा जैसी जटिलताएं विकसित हो सकती हैं।

उपचार में प्रोटीन और जटिल कार्बोहाइड्रेट से भरपूर एक विशिष्ट आहार शामिल है, जिसमें हाइपोग्लाइसीमिया या लगातार भोजन और कच्चे स्टार्च के पूरक के मामले में नासोगैस्ट्रिक ट्यूब द्वारा निरंतर पोषण शामिल है। इसके अतिरिक्त, कार्डियोमायोपैथी और मायोपैथी वाले रोगियों में, मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स और/या केटोजेनिक पूरक के उपयोग से संभावित लाभ हो सकते हैं, उच्च-प्रोटीन आहार के साथ या उसके बिना। ऑस्टियोपोरोसिस को रोकने के लिए रोगियों को आमतौर पर विटामिन डी और कैल्शियम की खुराक दी जाती है।