सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमैटोसिस

सेरेब्रोटेंडिनस जैंथोमाटोसिस (XCT) लिपिड चयापचय का एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है, जो CYP27A1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह विकार शरीर के कई ऊतकों में कोलेस्टेनॉल नामक पदार्थ के जमा होने का कारण बनता है, जिससे समय के साथ विभिन्न प्रकार के न्यूरोलॉजिकल और गैर-न्यूरोलॉजिकल लक्षण उत्पन्न होते हैं।

ज़ैंथोमाटोसिस सेरेब्रोटेंडिनोसा एक लिपिड संचय रोग है जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। यह विकृति CYP27A1 जीन में रोगजनक विविधताओं के कारण उत्पन्न होती है, जो माइटोकॉन्ड्रियल एंजाइम स्टेरॉल 27-हाइड्रॉक्सिलेज को कोड करता है। इस एंजाइम की कमी पित्त अम्ल के संश्लेषण में महत्वपूर्ण है, जो कोलेस्ट्रॉल के सामान्य चयापचय को बाधित करती है और रेटिना, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और टेंडन में कोलेस्टानोल के अत्यधिक उत्पादन और संचय का कारण बनती है, जिससे प्रगतिशील क्षति होती है।

हालांकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन विभिन्न आबादी में इसका अनुमानित प्रसार काफी भिन्न होता है, जिसके आंकड़े दुनिया भर में 36,000 में से 1 से लेकर 460,000 में से 1 तक होते हैं। विशिष्ट आबादी में इसकी आवृत्ति अधिक देखी गई है, जैसे कि मोरक्को के यहूदी समुदाय। हालांकि, बहुत विविध जातीय मूल के लोगों में भी इसके मामले वर्णित किए गए हैं, जो बताता है कि यह नैदानिक ​​विषमता और अन्य अधिक सामान्य स्थितियों के साथ अतिव्यापी होने के कारण वैश्विक स्तर पर एक कम निदान वाली विकृति है।

एक्ससीटी के लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं और उनकी शुरुआत प्रगतिशील होती है। प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर बचपन के दौरान अज्ञात कारण से होने वाला पुराना दस्त और 20 साल की उम्र से पहले द्विपक्षीय मोतियाबिंद का विकास होती हैं। किशोरावस्था और जीवन के दूसरे दशक के दौरान, टेंडन में ज़ैंथोमा (वसा जमा) का विकास, विशेष रूप से एच्लीस टेंडन में, विशिष्ट है। वयस्कता में, प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल गिरावट विकसित होती है जिसमें अटैक्सिया (समन्वय में समस्या), स्पास्टिसिटी, संज्ञानात्मक गिरावट, मनोभ्रंश और मनोरोग संबंधी विकार शामिल हैं।

XCT के उपचार का मुख्य आधार केनोडेऑक्सीकोलिक एसिड (CDCA) रिप्लेसमेंट थेरेपी है। यह उपचार, जो आजीवन दिया जाता है, पित्त एसिड उत्पादन को सामान्य करने, रक्त और ऊतकों में कोलेस्टेनॉल के स्तर को कम करने में मदद करता है, और रोग की प्रगति को रोक सकता है और कुछ लक्षणों को उलट भी सकता है। तंत्रिका संबंधी अपरिवर्तनीय क्षति को रोकने के लिए शीघ्र निदान और उपचार की शुरुआत महत्वपूर्ण है, जो स्थापित होने के बाद बहुत सीमित प्रतिक्रिया देता है। प्रबंधन में मोतियाबिंद सर्जरी और तंत्रिका संबंधी जटिलताओं के लिए रोगसूचक उपचार भी शामिल हो सकते हैं।