प्राइमरी हाइपरऑक्सालुरिया टाइप 2 (PH2)

प्राइमरी हाइपरऑक्सालुरिया टाइप 2 या PH2 ग्लाइऑक्सालेट मेटाबॉलिज्म का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जिसका ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न विभिन्न अंगों में ग्लाइऑक्सालेट के संचय के कारण होता है। इसके लक्षण प्राइमरी हाइपरऑक्सालुरिया टाइप 1 या PH1 जितने गंभीर नहीं होते हैं, जिसकी जांच tellmeGen में भी की गई है।

PH2 का प्रसार PH1 से कम है और अनुमानित रूप से प्रति दस लाख निवासियों पर लगभग एक मामला है।

पहले लक्षण आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं और इसमें गुर्दे की पथरी का बार-बार बनना, गुर्दे में कैल्शियम जमा होना और गुर्दे की बीमारी शामिल है। बीमारी के अधिक उन्नत चरणों में, रक्त में ऑक्सालेट का स्तर बहुत अधिक हो सकता है जो अन्य अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है और इसे प्रणालीगत ऑक्सालोसिस के रूप में जाना जाता है।

मूत्र में ऑक्सालेट और एल-गिसेरेट का पता लगाना, गुर्दे की पथरी का विश्लेषण, यकृत बायोप्सी में ग्लाइऑक्सालेट रिडक्टेस की गतिविधि का निर्धारण और आनुवंशिक परीक्षण PH2 के निदान में सहायक होते हैं।

गुर्दे के कार्य को बनाए रखने के लिए प्रारंभिक सहायक उपाय आवश्यक हैं। उपचार का उद्देश्य कैल्शियम ऑक्सालेट के जमाव को कम करना है ताकि गुर्दे की विफलता को रोका जा सके, इसके लिए यह महत्वपूर्ण है कि रोगी पर्याप्त मात्रा में तरल पदार्थ लें और ऑक्सालेट क्रिस्टल के निर्माण को रोकने वाली दवाओं से उनका इलाज किया जाए। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, कुछ रोगियों को गहन डायलिसिस और गुर्दे के प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। यदि रोग का इलाज न किया जाए तो इसका पूर्वानुमान गंभीर होता है।