ऑटोसोमल रिसेसिव लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
कंधों की मांसपेशियों की डिस्ट्रॉफी (LGMD) में एक दर्जन से अधिक वंशानुगत स्थितियां शामिल हैं, जिनमें मांसपेशियों के द्रव्यमान का प्रगतिशील नुकसान और स्वैच्छिक मांसपेशियों, मुख्य रूप से कंधों और कूल्हों के आसपास की मांसपेशियों का सममित कमजोरी शामिल है। ये पैथोलॉजी विभिन्न जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं जो मांसपेशियों की कोशिकाओं के संरचनात्मक रखरखाव में भाग लेते हैं।
LGMD को वर्तमान में विरासत के तरीके, प्रभावित प्रोटीन और जिस क्रम में उनकी खोज की गई थी, उसके अनुसार 31 उपप्रकारों में वर्गीकृत किया गया है। सबसे लगातार रूप वे हैं जो अप्रभावी रूप से विरासत में मिलते हैं, बचपन या किशोरावस्था में शुरू होते हैं, और सीरम क्रिएटिन किनेज के नाटकीय रूप से बढ़े हुए स्तर दिखाते हैं। इसके विपरीत, प्रमुख LGMD आमतौर पर वयस्कता में विकसित होते हैं।
LGMD की व्यापकता का अनुमान 100,000 व्यक्तियों में 2.27 से 10 मामलों के बीच लगाया गया है।
लक्षण
मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी की शुरुआत की उम्र, गंभीरता और प्रभावित मांसपेशियों के पैटर्न में भिन्नता होती है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा जीन शामिल है। मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी के सभी रूप समय के साथ बिगड़ते जाते हैं, क्योंकि मांसपेशियां धीरे-धीरे खराब होती जाती हैं और कमजोर होती जाती हैं।
एलजीएमडी के कुछ उपप्रकार तेजी से विकसित होते हैं, जिससे मांसपेशियों को गंभीर क्षति होती है और चलने की क्षमता खो जाती है, जबकि अन्य में कई वर्षों का धीमा कोर्स होता है, और वे उतने अक्षम नहीं होते हैं। कुछ मरीजों को श्वसन संबंधी जटिलताओं और कार्डियोमायोपैथी का अनुभव हो सकता है।
रोग प्रबंधन
एलजीएमडी का कोई उपचार नहीं है। पैथोलॉजी का प्रबंधन रोगी द्वारा प्रस्तुत डिस्ट्राफी के उपप्रकार पर निर्भर करेगा और उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित होगा। सामान्य तौर पर, इसके लिए न्यूरोमस्कुलर रोगों, फिजियोथेरेपी, ऑर्थोपेडिक्स और कार्डियोलॉजिकल और पल्मोनरी निगरानी में विशेषज्ञों की एक बहु-विषयक टीम की आवश्यकता होगी।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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