मिथाइलमलोनिक एसिडुरिया टाइप cblB

विटामिन बी12 (या कोबालमिन) पर निर्भर मिथाइलमैलोनिक एसिडुरिया के समूह के भीतर, जिनकी विशेषता यह है कि मरीज अक्सर विटामिन बी12 के इलाज पर प्रतिक्रिया करते हैं, हम मिथाइलमैलोनिक एसिडिमिया प्रकार cblB पाते हैं।

मिथाइलमैलोनिक एसिडुरिया प्रकार cblA (जिसका अध्ययन इस वंशानुगत स्थितियों के खंड के किसी अन्य आइटम में किया गया है) MMAA जीन में दोष के कारण होता है, जबकि मिथाइलमैलोनिक एसिडुरिया प्रकार cblB, MMAB जीन में परिवर्तन के कारण होता है जो एक कोएंजाइम को कोड करता है जो माइटोकॉन्ड्रियल एंजाइम मिथाइलमैलोनिल-सीओए म्यूटेज़ (mut) के साथ इंटरैक्ट करता है। म्यूटेज़ एंजाइम प्रोटीन, लिपिड और कोलेस्ट्रॉल के चयापचय में एक आवश्यक भूमिका निभाता है।

सीबीएलबी मिथाइलमैलोनिक एसिडमिया के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष और 14 साल के बीच दिखाई देते हैं। रक्त और मूत्र में मिथाइलमैलोनिक एसिड का संचय होता है, जिससे ये तरल पदार्थ अधिक अम्लीय (एसिडमिया) हो जाते हैं। रोगियों को सुस्ती, विकास की कमी, बार-बार उल्टी, निर्जलीकरण, सांस लेने में कठिनाई और हाइपोटोनिया, एनीमिया, बौद्धिक अक्षमता हो सकती है, और वे जीवन-धमकी देने वाले अम्लीय संकट से ग्रस्त होने की संभावना रखते हैं।

यह देर से प्रकट हो सकता है और गतिभंग, मनोभ्रंश और मनोविकृति के साथ आगे बढ़ सकता है। 66% मामलों में यह पुरानी गुर्दे की बीमारी का कारण बन सकता है।

मिथाइलमैलोनिक एसिडुरिया का निदान जैव रासायनिक परीक्षणों पर आधारित है। मूत्र और/या रक्त के नमूनों में क्रोमैटोग्राफी द्वारा मिथाइलमैलोनिक एसिड और इसके मेटाबोलाइट्स के बढ़े हुए उत्पादन का पता लगाया जाता है। कई देशों में, इस पैथोलॉजी को नवजात स्क्रीनिंग में शामिल किया गया है। इसके अलावा, इसमें शामिल मिथाइलमैलोनिक एसिडमिया के प्रकार को प्रोफाइल करने के लिए अक्सर म्यूटेशन और/या एंजाइम गतिविधि के विश्लेषण के साथ जोड़ा जाता है। एसिडुरिया के प्रकार को परिभाषित करना महत्वपूर्ण है क्योंकि म्यूट-, cblA और cblB रूपों का पूर्वानुमान और विकास बेहतर होता है।

cblB प्रकार के मिथाइलमैलोनिक एसिडुरिया वाले रोगियों को शरीर के तरल पदार्थों में मिथाइलमैलोनिक एसिड के स्तर को कम करने के लिए हाइड्रॉक्सोकोबालामिन के साथ इलाज किया जा सकता है, लेकिन केवल उन मामलों में जो उपचार के प्रति प्रतिक्रिया करते हैं।