डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी 1G (TTN जीन)

डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी 1G (CMD1G) हृदय की एक बीमारी है जो TTN जीन में म्यूटेशन के कारण होती है। ये आनुवंशिक भिन्नताएं टाइटिन को प्रभावित करती हैं, जो हृदय की मांसपेशियों की संरचना और संकुचन कार्य के लिए एक मौलिक प्रोटीन है, जिससे हृदय की प्रगतिशील कमजोरी होती है।

डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी 1G (CMD1G) हृदय की मांसपेशियों का एक विकार है जिसके कारण हृदय के कक्ष बड़े और कमजोर हो जाते हैं, जिससे रक्त को कुशलता से पंप करने की उसकी क्षमता कम हो जाती है। इस स्थिति का सबसे आम कारण TTN (टिटिन) जीन में उत्परिवर्तन है। यह जीन मानव जीनोम में ज्ञात सबसे बड़ा जीन है और यह टिटिन नामक प्रोटीन के लिए कोड करता है, जो हृदय की मांसपेशी कोशिकाओं के भीतर एक आणविक मचान के रूप में कार्य करता है। टिटिन सार्कोमेयर की संरचना के लिए आवश्यक है, जो मांसपेशी की संकुचनशील इकाई है, और सिस्टोल और डायस्टोल के दौरान हृदय की लोच और शक्ति बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण है। TTN में उत्परिवर्तन आमतौर पर ऑटोसोमल डोमिनेंट प्रकार के होते हैं, जिसका अर्थ है कि एक असामान्य जीन प्रकार की एक प्रति विरासत में मिलने से बीमारी हो सकती है। ये उत्परिवर्तन अक्सर टिटिन प्रोटीन के कटे हुए संस्करण में परिणत होते हैं, जो कम कार्यात्मक या अस्थिर होता है। सामान्य तौर पर CMD की घटना लगभग 2500 लोगों में 1 है। TTN में उत्परिवर्तन CMD का सबसे आम आनुवंशिक कारण है, जो पारिवारिक मामलों के 20% से 25% और छिटपुट मामलों के लगभग 18% के लिए जिम्मेदार है। यह बीमारी विश्व स्तर पर सभी आबादी में पाई जाती है।

सीएमडी1जी के लक्षण आमतौर पर वयस्कता में प्रकट होते हैं, हालांकि प्रकट होने की उम्र काफी भिन्न हो सकती है। मुख्य लक्षणों में थकान, सांस फूलना (डिस्पनिया), विशेष रूप से व्यायाम करने पर, पैरों या पंजों में सूजन, और धड़कन शामिल हैं।

TTN म्यूटेशन के कारण होने वाली डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी का प्रबंधन हृदय गति रुकने के लक्षणों को नियंत्रित करने और जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित है। औषधीय उपचार में बीटा-ब्लॉकर्स, एंजियोटेंसिन-कनवर्टिंग एंजाइम (ACE) इनहिबिटर और मूत्रवर्धक शामिल हैं। गंभीर मामलों में, पेसमेकर या डिफिब्रिलेटर जैसे उपकरणों को लगाने की आवश्यकता हो सकती है, और गंभीर परिस्थितियों में, हृदय प्रत्यारोपण ही एकमात्र विकल्प हो सकता है।