माइटोकॉन्ड्रियल ट्राइफंक्शनल प्रोटीन की कमी

माइटोकॉन्ड्रियल ट्राइफंक्शनल प्रोटीन की कमी एक मेटाबोलिक डिसऑर्डर है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का है, जो शरीर को ऊर्जा के स्रोत के रूप में लंबी-श्रृंखला वाले वसा का उपयोग करने से रोकता है।

ट्राइफंक्शनल प्रोटीन (टीएफपी) की कमी फैटी एसिड के माइटोकॉन्ड्रियल बीटा-ऑक्सीडेशन का एक जन्मजात दोष है। टीएफपी प्रोटीन सबयूनिट्स (अल्फा और बीटा) से बना एक एंजाइम है जो लंबी-श्रृंखला वाले वसा को तोड़ने और उन्हें ऊर्जा में परिवर्तित करने के लिए आवश्यक हैं, जो उपवास के दौरान या बीमारी जैसी उच्च ऊर्जा मांग के समय एक महत्वपूर्ण प्रक्रिया है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव रूप से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक परिवर्तित प्रति विरासत में मिलनी चाहिए।

ट्राइफंक्शनल प्रोटीन (टीएफपी) की कमी HADHA और HADHB जीन में रोगजनक वेरिएंट की उपस्थिति के कारण होती है। यह रिपोर्ट HADHB जीन में वेरिएंट पर केंद्रित है, जो टीएफपी प्रोटीन की बीटा सबयूनिट को एन्कोड करता है। यह सबयूनिट प्रक्रिया का अंतिम चरण करता है। HADHB जीन में एक दोष चयापचय मार्ग को अवरुद्ध करता है, जिसके परिणामस्वरूप गहन ऊर्जा की कमी और फैटी एसिड मध्यवर्ती का संचय होता है जो हृदय, यकृत और मांसपेशियों के लिए विषाक्त होते हैं।

नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम व्यापक है। TFP की कमी नवजात प्रस्तुति हो सकती है जो सबसे गंभीर होती है और कार्डियोमायोपैथी और चयापचय विघटन का कारण बनती है। मध्यवर्ती रूप बच्चों या वयस्कों में हाइपोग्लाइसीमिया और न्यूरोपैथी के साथ प्रकट होता है। मांसपेशियों की कमजोरी, व्यायाम असहिष्णुता और हाइपोटोनिया जैसे न्यूरोमस्कुलर लक्षण उत्पन्न होते हैं। लंबे समय तक व्यायाम, ठंड के संपर्क में, उपवास या संक्रमण के बाद एपिसोडिक रबडोमायोलिसिस।

कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार चयापचय संबंधी असंतुलन को रोकने पर केंद्रित है और यह जीवन भर चलने वाला है। इसके प्रबंधन का केंद्र एक सख्त, कम वसा और उच्च कार्बोहाइड्रेट वाला आहार है, साथ ही उपवास की पूर्ण रोकथाम है। अक्सर मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड तेल के साथ पूरक किया जाता है, क्योंकि इसके चयापचय के लिए टीएफपी प्रोटीन की आवश्यकता नहीं होती है।