अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (AATD) एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है जो SERPINA1 जीन में म्यूटेशन के कारण होता है, जिसके कारण सीरम में अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन प्रोटीज की अवरोधक गतिविधि कम हो जाती है और प्रभावित मरीजों में पल्मोनरी एम्फिसीमा और लिवर सिरोसिस विकसित होने की आशंका बढ़ जाती है। यह उत्तरी यूरोप में सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर्स में से एक है और लगभग 1:2000 से 1:5000 व्यक्तियों को प्रभावित करता है।
लक्षण
लक्षणों की गंभीरता बीमारी पैदा करने वाले रोगजनक प्रकार और अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन के स्तर और गतिविधि पर उनके परिणामों पर निर्भर करेगी। मुख्य रूप से फेफड़ों और यकृत के स्तर पर लक्षण उत्पन्न होते हैं:
- फुफ्फुसीय वातिलवयाध (enfisema pulmonar) का खतरा बढ़ जाता है और रोगियों में क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज या सीओपीडी (enfermedad pulmonar obstructiva crónica o EPOC) विकसित होने का खतरा होता है। अनुमान है कि यूरोप में सीओपीडी के प्रत्येक 850 मामलों में से 1 एएटीडी (AATD) के कारण होता है।
- यकृत की शिथिलता (Disfunción hepática) जो नवजात शिशुओं में कोलेस्टेसिस नवजात (colestasis neonatal) (पित्त के निर्माण और/या उत्सर्जन में कमी) के रूप में या बीमारी के दौरान प्रकट हो सकती है।
एक अन्य कम सामान्य लक्षण पैनिकुलिटिस (paniculitis) या त्वचा के नोड्यूल हैं, जो सूजन वाले और संवेदनशील होते हैं और पैरों और निचले पेट में अल्सर का रूप ले सकते हैं।
रोग प्रबंधन
एएटीडी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ ऐसे उपाय हैं जो फेफड़ों के वातिलवत् (एम्फिसीमा) के जोखिम को कम करने में मदद कर सकते हैं, जैसे:
- धूम्रपान छोड़ना और तंबाकू के धुएं के संपर्क में आने से बचना।
- वायु प्रदूषकों या उत्तेजकों के संपर्क को कम करना।
- यदि आप उत्तेजक या विषाक्त पदार्थों के संपर्क में हैं तो काम पर सुरक्षात्मक उपकरण पहनना।
- स्वस्थ जीवन शैली की आदतों का पालन करना महत्वपूर्ण है। संतुलित आहार, उचित वजन बनाए रखना और रोगी की थकान के स्तर के अनुकूल शारीरिक गतिविधि करना आवश्यक है।
एएटीडी से जुड़ी फेफड़ों की बीमारी के लिए उपलब्ध एकमात्र विशिष्ट उपचार रक्त दाताओं से प्राप्त अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन का आवधिक और आजीवन अंतःशिरा प्रशासन है, जिसे वृद्धि चिकित्सा कहा जाता है। सीओपीडी वाले रोगियों का इलाज ब्रोन्कोडायलेटर दवाओं और साँस द्वारा स्टेरॉयड से भी किया जा सकता है। फेफड़ों की अखंडता को बनाए रखने के लिए फेफड़ों के संक्रमण को नियंत्रित करना मौलिक है।
कुछ अधिक गंभीर मामलों में लिवर या फेफड़ों का प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।
विश्लेषित जीन
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