डबिन-जॉनसन सिंड्रोम

डूबिन-जॉनसन सिंड्रोम (DJS) एक वंशानुगत सौम्य यकृत रोग है जिसका वर्णन 1954 में डूबिन और जॉनसन ने किया था। इस सौम्य परिवर्तन की विशेषता क्रोनिक हाइपरबिलिरुबिनमिया (मुख्य रूप से संयुग्मित बिलीरुबिन की अधिकता) और, हिस्टोपैथोलॉजिकल दृष्टिकोण से, यकृत पैरेन्काइमल कोशिकाओं में भूरे-काले वर्णक जमा होने से होती है।

DJS ABCC2 जीन में होमोजीगस या कंपाउंड हेटेरोजाइगस म्यूटेशन की उपस्थिति के कारण होता है, जो यकृत में आयनों के लिए ट्रांसपोर्टर फ़ंक्शन वाली प्रोटीन को कोड करता है।

सामान्य आबादी में DJS का प्रसार अज्ञात है और यह सिंड्रोम सभी नृजातियों के व्यक्तियों को प्रभावित करता है, लेकिन यह ईरानियों और मोरोक्को के यहूदियों के बीच अधिक आम है, जिसमें अधिकतम प्रसार 1,300 व्यक्तियों में 1 मामला है।

किशोर या युवा वयस्क मरीज़ों में आमतौर पर हल्की या मध्यम पुनरावर्ती पीलिया होती है, खुजली के बिना, जो सामान्यतः एक अंतरवर्ती बीमारी, गर्भावस्था, मौखिक गर्भ निरोधकों या दवाओं से शुरू होती है। कभी-कभी प्रकोप के दौरान थकान और पेट दर्द देखा जाता है और, दुर्लभ मामलों में, हेपेटोस्प्लेनोमेगाली (यकृत और प्लीहा का बढ़ना) हो सकता है।

सीरम में कुल बिलीरुबिन का स्तर, विशेष रूप से संयुग्मित रूप का, बढ़ा हुआ होता है, जो सामान्यतः 2 और 5 मिलीग्राम/डेसीलीटर के बीच होता है (बहुत ही दुर्लभ मामलों में 20 मिलीग्राम/डेसीलीटर से ऊपर)।

एसडीजे सौम्य है, इसके कोई दीर्घकालिक परिणाम नहीं होते हैं और इसके लिए किसी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। एसडीजे का निदान अन्य हेपेटोबिलरी विकारों की संभावना को समाप्त करने के लिए महत्वपूर्ण है जो यकृत क्षति का कारण बन सकते हैं।