एक्रोमैटोप्सिया
अक्रोमेटोप्सिया (ACHM) एक दुर्लभ दृष्टि रोग है जो लगभग 30,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है। यह विकृति रेटिना की कुछ प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाओं (विशेष रूप से शंकु कोशिकाओं) को नुकसान पहुंचाती है, जिसके दृष्टि पर गंभीर परिणाम होते हैं।
इस रोग से पीड़ित अधिकांश व्यक्तियों में पूर्ण अक्रोमेटोप्सिया होता है, जिसमें तीनों प्रकार की शंकु कोशिकाओं की गतिविधि पूरी तरह से अनुपस्थित होती है। दुर्लभ अवसरों पर, बीमारी के अपूर्ण रूप पाए जाते हैं जिनमें समान लक्षण होते हैं, लेकिन आम तौर पर कम गंभीर होते हैं।
वर्तमान में यह ज्ञात है कि इस विकृति से संबंधित 6 जीन हैं, और अक्रोमेटोप्सिया के लगभग 90% मामले CNGA3 और CNGB3 जीनों में परिवर्तन के कारण होते हैं।
लक्षण
एसीएमएच (ACHM) वाले मरीजों की दृष्टि तीक्ष्णता कम होती है, वे प्रकाश के प्रति संवेदनशील होते हैं, और उन्हें निस्टागमस (आँखों की तेज और अनैच्छिक हरकतें) होता है, और वे रंगों में भेद नहीं कर पाते हैं। निस्टागमस आमतौर पर जन्म के बाद या शैशवावस्था में दिखाई देता है।
चूंकि फोटोरिसेप्टर का कार्य लगभग जन्म से ही प्रभावित होता है, इसलिए समय के साथ लक्षणों में कोई वास्तविक प्रगति नहीं होती है।
रोग प्रबंधन
कोई भी अनुमोदित थेरेपी उपलब्ध नहीं है। उपचार रोगसूचक है और इसमें फोटॉप्सिया को कम करने, दृश्य तीक्ष्णता में सुधार करने और रेटिना को प्रकाश क्षति से बचाने के लिए विशेष फिल्टर वाले लेंस या चश्मे का उपयोग शामिल है। रोगियों को जीवन भर नेत्र संबंधी निगरानी की आवश्यकता होती है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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