मध्यम-चेन एसाइल-CoA डिहाइड्रोजनेज की कमी (MCADD)
वसा अम्लों का बीटा-ऑक्सीकरण एक चयापचय प्रक्रिया है जो यकृत ग्लाइकोजन भंडार के लंबे समय तक उपवास के दौरान समाप्त होने पर ऊर्जा प्रदान करती है।
मध्यम-श्रृंखला एसिल-सीओए डिहाइड्रोजनेज (MCADD) की कमी माइटोकॉन्ड्रियल ऑक्सीकरण की जन्मजात त्रुटियों के समूह से संबंधित है और यह वसा अम्लों के बीटा-ऑक्सीकरण का सबसे आम रिसेसिव विकार है। यह बीमारी चयापचय संकट के प्रकट होने से खुद को प्रकट करती है जो तेजी से विकसित होती है और रोगी के जीवन को खतरे में डाल सकती है।
MCADD ACADM जीन में रोगजनक विविधताओं के कारण होता है जो मध्यम-श्रृंखला एसिल-सीओए डिहाइड्रोजनेज एंजाइम को प्रभावित करते हैं। यह एंजाइम बीटा-ऑक्सीकरण में महत्वपूर्ण है और यदि यह बाधित हो जाता है, तो मध्यम-श्रृंखला एसिलकार्निटाइन एस्टर का विषाक्त संचय हो सकता है।
वर्तमान में, MCADD को नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों में शामिल किया गया है। सामान्य आबादी में MCADD का प्रसार लगभग 100,000 जन्मों में से 5 है और यह आबादी के अनुसार भिन्न हो सकता है, जो विशेष रूप से उत्तरी यूरोपीय लोगों में प्रचलित है।
लक्षण
शरीर के तरल पदार्थों में C8-एसीलकार्निटाइन (ऑक्टानॉयलकार्निटाइन) का उच्च स्तर, C6- और C10-एसीलकार्निटाइन के मानों में थोड़ी वृद्धि के साथ।
मेटाबोलिक संकट हाइपोग्लाइसेमिया हाइपोकेटोसिस, सुस्ती, उल्टी, ऐंठन और कोमा के साथ प्रकट होते हैं, और तत्काल चिकित्सा हस्तक्षेप के अभाव में यह घातक हो सकता है।
रोग प्रबंधन
मेटाबोलिक संकट की स्थिति में, जो हस्तक्षेप आमतौर पर किया जाता है, वह कैटाबोलिक बीटा-ऑक्सीडेशन प्रक्रिया को उलटने और एनाबॉलिज्म को सक्रिय करने के लिए मौखिक रूप से सरल कार्बोहाइड्रेट का प्रशासन है।
मेटाबोलिक संकट की शुरुआत को कम करने के लिए, उपवास से बचने और आहार में ग्लूकोज के स्तर को नियंत्रित करने की सलाह दी जाती है। अक्सर, जटिल कार्बोहाइड्रेट से भरपूर बार-बार भोजन का सेवन, कम वसा वाला आहार और मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स से भरपूर तेलों, जैसे नारियल तेल, वाले भोजन से बचने की सलाह दी जाती है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
Maier EM, Gersting SW, Kemter KF, et al. Protein misfolding is the molecular mechanism underlying MCADD identified in newborn screening. Hum Mol Genet. 2009 May 1;18(9):1612-23.
Merritt JL 2nd, Chang IJ. Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency. 2000 Apr 20 [updated 2019 Jun 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Sturm M, Herebian D, Mueller M, et al. Functional effects of different medium-chain acyl-CoA dehydrogenase genotypes and identification of asymptomatic variants. PLoS One. 2012;7(9):e45110.
