LCHAD की कमी
लंबी-श्रृंखला 3-हाइड्रॉक्सीएसिल-सीओए डिहाइड्रोजनेज (LCHADD) की कमी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत मेटाबॉलिक विकार है जो लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड ऑक्सीकरण के मोनोजेनिक माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के समूह के भीतर शामिल है। LCHADD एक दुर्लभ बीमारी है जिसकी व्यापकता लगभग 250,000 निवासियों में एक मामला है।
LCHADD में, माइटोकॉन्ड्रियल बीटा-ऑक्सीकरण में एक व्यवधान होता है, जो एक चयापचय मार्ग है जिसमें कई एंजाइम शामिल होते हैं और जो फैटी एसिड से एसिटाइल-सीओए और ऊर्जा उत्पन्न करता है। उत्पादित एसिटाइल-सीओए क्रेब्स चक्र में प्रवेश कर सकता है और ऊर्जा उत्पन्न कर सकता है। जब बीटा-ऑक्सीकरण बाधित हो जाता है, तो अप्रसारित एसिल-सीओए एस्टर का संचय होता है जो संभावित रूप से विषाक्त होते हैं, और एसिल-सीओए समूह अन्य अणुओं में स्थानांतरित हो जाते हैं, जिससे एसिल-संयुग्म बनते हैं जो सामान्य जैव रासायनिक मार्गों में प्रवेश करने में असमर्थ होते हैं। एसिल-संयुग्मों का एक हिस्सा, जैसे एसिलकार्निटाइन, रक्त में चला जाता है और मूत्र में उत्सर्जित हो जाता है। सूखी रक्त के धब्बे (गूथरी कार्ड) द्वारा एसिलकार्निटाइन प्रोफाइल का विश्लेषण करने वाली स्क्रीनिंग एक अच्छी तरह से स्थापित और सामान्य रूप से उपयोग की जाने वाली विधि है जो नवजात स्क्रीनिंग को सक्षम बनाती है।
लक्षण
लक्षण बचपन की शुरुआत में, उपवास की अवधि के दौरान तुरंत दिखाई देते हैं, और इसमें सुस्ती, हाइपोग्लाइसीमिया या रक्त शर्करा का निम्न स्तर, मांसपेशियों की टोन कमजोर (हाइपोटोनिया), बुखार संक्रमण और गैस्ट्रोएंटेराइटिस, यकृत की समस्याएं और रेटिना में असामान्यताएं शामिल हैं। ज्ञात दीर्घकालिक अपरिवर्तनीय जटिलताओं में परिधीय न्यूरोपैथी, रेटिनोपैथी और कार्डियोपैथी शामिल हैं।
रोग प्रबंधन
एलसीएचएडीडी का उपचार आजीवन होता है और इसमें लंबे समय तक उपवास से बचना और लंबी-श्रृंखला वाले फैटी एसिड से मुक्त आहार शामिल होता है। इसके अतिरिक्त, एल-कार्निटाइन सप्लीमेंटेशन और एनाप्लेरोटिक थेरेपी का उपयोग किया जाता है, जो साइट्रिक एसिड चक्र के लिए एक सब्सट्रेट प्रदान करने पर आधारित है जो फैटी एसिड के खराब ऑक्सीकरण को रोकता है। एक उदाहरण ट्राइहेप्टानोइन है, जो एक सिंथेटिक मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड है, जिसका अध्ययन लंबी-श्रृंखला वाले फैटी एसिड ऑक्सीकरण विकारों के लिए किया जा रहा है।
विश्लेषित जीन
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