न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 3 (CLN3 जीन)

न्यूरोनल सेरोइड लाइपोफ्यूसिनोसिस (NCLs) या बैटन रोग वंशानुगत, न्यूरोडीजेनेरेटिव, लाइसोसोमल स्टोरेज विकारों का एक समूह है, जो बौद्धिक और मोटर क्षरण, दौरे और समय से पहले मृत्यु की विशेषता है। अधिकांश रूपों में दृश्य हानि एक विशेषता है। नैदानिक ​​रूप से शिशु, देर से शिशु, किशोर और वयस्क शुरुआत के अनुसार और मिर्गी के नैदानिक ​​रूपों की शुरुआत के क्रम में वर्गीकृत किए जाते हैं।

तेरह जीनों (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) में रोगजनक वेरिएंट NCL का कारण बनते हैं। NCL का निदान एंजाइम गतिविधि परख और आणविक आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है। असामान्य मामलों में, निदान बायोप्सी ऊतक के इलेक्ट्रॉनिक माइक्रोस्कोपी पर आधारित होता है। निदान परीक्षण की रणनीति शुरुआत की उम्र पर निर्भर करती है।

NCLs उत्तरी यूरोप और अमेरिका में 12,500 लोगों में 1 मामले के साथ उच्चतम घटना दर तक पहुँचता है।

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 3 में लक्षण आमतौर पर 4 से 6 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, इसके बाद दृष्टि का तेजी से नुकसान होता है, जिसके बाद व्यवहार संबंधी समस्याएं और संज्ञानात्मक गिरावट आती है। मिर्गी लगभग 10 साल की उम्र में शुरू होती है, जिसके बाद नींद की समस्या और मोटर गिरावट आती है।

उपलब्ध उपचार लक्षणों को दूर करने पर केंद्रित हैं। दौरे को रोकने या इलाज के लिए एंटीकॉन्वल्सेंट दवाओं का उपयोग किया जाता है। जुड़े हुए मनोरोग और मोटर विकार भी तब नियंत्रित किए जा सकते हैं जब वे प्रकट होते हैं।

हाल के वर्षों में, NCLs के लिए संभावित उपचारों जैसे जीन थेरेपी और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की दिशा में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है। प्रयासों के बावजूद, 2017 में CLN2 के लिए Cerliponase alfa (Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA) नामक एक विशिष्ट दवा को ही मंजूरी मिल पाई है।