पीटर्स प्लस सिंड्रोम

पीटर प्लस सिंड्रोम आंखों के विकास का एक सिंड्रोमिक दोष है जो आनुवंशिक उत्पत्ति का है। इसका फेनोटाइप परिवर्तनशील हो सकता है, जिसमें आंखों की असामान्यताएं, छोटे अंग, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, तालु का फटना, क्लेफ्ट लिप, आदि शामिल हो सकते हैं। यह नवजात अवस्था में शुरू होता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न का पालन करते हुए वंशानुगत होता है।

यह एक दुर्लभ बीमारी है जिसकी अनुमानित व्यापकता 1,000,000 निवासियों में से 1 मामले से कम है।

आँख के कक्ष के अग्र खंड (जिसे पीटर की विसंगति के रूप में जाना जाता है) की डिसजेनेसिस होती है, जो नेत्र विकास में गड़बड़ी के कारण होती है, जिसके साथ आईरिडोकोर्नियल आसंजन, मोतियाबिंद और ग्लूकोमा भी हो सकता है। आम तौर पर दोनों आंखें प्रभावित होती हैं, लेकिन हमेशा नहीं। अंग की वृद्धि में कमी और छोटापन, ब्रैकीडैक्टिली, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, फांक तालु/कटे होंठ और विकास में परिवर्तनशील देरी होती है।

लगभग 80% प्रभावित बच्चों में विकास में देरी देखी जाती है; बौद्धिक विकलांगता हल्की से लेकर गंभीर तक हो सकती है। कुछ रोगियों में वर्णित अन्य संबंधित विसंगतियों में जन्मजात हृदय दोष, जननांग संबंधी विसंगतियां और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म शामिल हैं।

3-6 महीने की उम्र से पहले कॉर्निया की भागीदारी और हल्के आईरडोकोर्नियल आसंजन के अलगाव के कारण पूर्ण केराटोप्लास्टी (कॉर्निया प्रत्यारोपण) पर विचार किया जाना चाहिए। आवश्यकतानुसार ग्लूकोमा के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप।

विकास का आकलन करने और बाल चिकित्सा नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा निगरानी के लिए नियमित चिकित्सा जांच करें। इस सिंड्रोम वाले रोगियों में कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं से बचना उचित है क्योंकि वे ग्लूकोमा के जोखिम को बढ़ाते हैं।