पारिवारिक हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (एचसीएम) एक ऑटोसोमल डोमिनेंट बीमारी है जो सामान्य आबादी में हर 500 व्यक्तियों में से एक को प्रभावित करती है और हृदय की मांसपेशियों के द्रव्यमान में वृद्धि और हृदय की मांसपेशियों के अव्यवस्था का कारण बनती है। हृदय की मांसपेशियों का मोटा होना दोनों निलय को अलग करने वाली दीवार में अधिक बार होता है और यह हृदय से रक्त के प्रवाह को कम कर सकता है और रक्त के कम कुशल पंपिंग का कारण बन सकता है, जिसके परिणामस्वरूप अचानक मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है। एचसीएम किशोरावस्था में अचानक मृत्यु का पहला कारण है।

इस आनुवंशिक विविधता के बावजूद, एचसीएम में एक सामान्य मूल अभिव्यक्ति होती है: मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी और अचानक मृत्यु का जोखिम, जिसकी गंभीरता परिवर्तनशील और काफी हद तक अप्रत्याशित होती है। आनुवंशिक अध्ययनों के निष्कर्षों से पता चलता है कि एचसीएम 11 से अधिक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हृदय कोशिकाओं या कार्डियोमायोसाइट्स के संकुचनशील संरचना या आसन्न जेड डिस्क के घटकों को कोड करते हैं। मुख्य रूप से, बी-मायोसिन हैवी चेन (MYH7) का उत्पादन करने वाले जीन में उत्परिवर्तन और मायोसिन-बाइंडिंग प्रोटीन सी (MYBPC3) जीन में परिवर्तन शामिल हैं।

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी एक विविध नैदानिक ​​रूप प्रस्तुत करती है, जबकि कुछ मरीज स्पर्शोन्मुख होते हैं, अन्य मरीज, एक ही परिवार के भी, सीने में दर्द, डिस्पेनिया या सांस लेने में तकलीफ (विशेष रूप से शारीरिक परिश्रम के साथ), धड़कन, चक्कर आना, सिंकोप, बेहोशी, स्तब्धता और हृदय की सामान्य लय में परिवर्तन या अतालता प्रस्तुत कर सकते हैं। कम बार-बार, तीव्र व्यायाम से जुड़ा अचानक हृदय गति रुकना और अचानक मृत्यु हो सकती है।

जीवनशैली के संबंध में, चूंकि यह बीमारी अक्सर युवा और खेल में सक्रिय लोगों को प्रभावित करती है, इसलिए उच्च प्रतिस्पर्धा वाले खेलों के अभ्यास को सीमित करने की सलाह दी जाती है। यदि रोगी स्पर्शोन्मुख हैं, हल्के अतिवृद्धि के साथ और अचानक मृत्यु के लिए कोई अन्य जोखिम कारक नहीं है, तो उन्हें मनोरंजक खेलों के लिए निर्देशित किया जाना चाहिए, जिसमें बहुत अधिक शारीरिक प्रयास की आवश्यकता नहीं होती है और कम प्रतिस्पर्धा वाले वातावरण में।

शराब या उत्तेजक पदार्थों का अत्यधिक सेवन, निर्जलीकरण और अत्यधिक तापमान (जैसे, सौना और जकूज़ी) से बचना चाहिए।

उपचार लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है और इसमें दवाएं, सर्जिकल प्रक्रियाएं (सेप्टल मायक्टोमी) और एक प्रत्यारोपण योग्य डिफिब्रिलेटर का उपयोग शामिल हो सकता है।