पाइरूवेट काइनेज की कमी

पाइरूवेट किनेज़ की कमी (पीकेडी) एक आनुवंशिक रक्त विकार है जो गैर-स्फेरोसाइटिक क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया का कारण बनता है और ग्लाइकोलिसिस मार्ग का सबसे आम एंजाइमेटिक दोष है। ग्लाइकोलिसिस मार्ग ग्लूकोज से ऊर्जा उत्पन्न करने की एक चयापचय प्रक्रिया है। लाल रक्त कोशिकाओं में, ग्लाइकोलिसिस उनकी संरचना और कार्यों को बनाए रखने में एक प्रासंगिक भूमिका निभाता है और यह देखा गया है कि पीके की अपर्याप्त गतिविधि प्लीहा और यकृत में लाल रक्त कोशिकाओं के समय से पहले विनाश का कारण बनती है।

पीकेडी का प्रसार कोकेशियाई आबादी में 1:20,000 से 1:300,000 के बीच अनुमानित है, और मलेरिया के स्थानिक क्षेत्रों में बढ़ जाता है, जहां यह एक फायदा हो सकता है क्योंकि यह मलेरिया से कुछ सुरक्षा प्रदान करता है।

PKD का क्लिनिकल प्रस्तुति काफी परिवर्तनशील होती है और लक्षणों की गंभीरता बहुत भिन्न होती है, कुछ या कोई लक्षण न होने वाले रोगियों से लेकर गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया विकसित करने वाले रोगियों तक, जिन्हें नियमित लाल रक्त कोशिका आधान के साथ उपचार की आवश्यकता होती है।

यह अक्सर नवजात अवधि में प्रकट होता है; हालाँकि, यह असामान्य नहीं है कि कुछ रोगियों का निदान वयस्क होने तक नहीं हो पाता है। लक्षणों में हल्के से लेकर गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया, पीलिया, प्लीहा का बढ़ना (स्प्लेनोमेगाली) और रेटिकुलोसाइट्स या अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं (रेटिकुलोसाइटोसिस) की संख्या में वृद्धि शामिल है।

नवजात पीलिया का उपचार आमतौर पर फोटोथेरेपी और जलयोजन से किया जाता है, जो रक्त आधान से बचने में मदद कर सकता है। हालांकि, बिना पीलिया के लक्षण वाले और/या हल्के एनीमिया वाले नवजात शिशुओं का निदान कभी-कभी तब तक नहीं हो पाता जब तक कि हेमोलिसिस या अधिक गंभीर लक्षण विकसित न हो जाएं।

हल्के पीकेडी वाले रोगियों को आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। गंभीर पीकेडी वाले रोगियों का इलाज आमतौर पर रक्त आधान, प्लीहा के सर्जिकल निष्कासन (स्प्लेनेक्टोमी) और रक्त से अतिरिक्त आयरन को खत्म करने वाली दवाओं (चीलेशन थेरेपी) से किया जाता है। AG-348 नामक एक छोटी अणु, जो PK के एक एलोस्टेरिक सक्रियकर्ता है, जैसे नए आशाजनक उपचार विकसित हो रहे हैं, जिसका चरण I और II परीक्षणों में सुरक्षा और प्रभावकारिता का प्रदर्शन किया गया है।