X-लिंक्ड रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा

एक्स-लिंक्ड रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक वंशानुगत नेत्र विकार है जो मुख्य रूप से RPGR और RP2 जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो रेटिना की फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के अस्तित्व के लिए आवश्यक हैं। यह स्थिति दृष्टि का एक प्रगतिशील नुकसान करती है जो लगभग विशेष रूप से पुरुषों को गंभीर रूप से प्रभावित करती है, जिसकी शुरुआत आमतौर पर बचपन में रतौंधी से होती है।

एक्स-लिंक्ड रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (XLRP) रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का सबसे गंभीर रूप है। RPGR और RP2 जीन मुख्य रूप से जिम्मेदार हैं, जो क्रमशः लगभग 70-90% और 10-20% मामलों का कारण बनते हैं। OFD1 जीन एक बहुत ही दुर्लभ कारण है। ये जीन रेटिना (कोन और रॉड) की फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं में अणुओं के परिवहन के लिए महत्वपूर्ण संरचना, लिंकर सिलिया के कार्य के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन को एनकोड करते हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन इस कार्य को बाधित करते हैं, जिससे प्रगतिशील कोशिका मृत्यु और रेटिना का क्षरण होता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की वैश्विक घटना लगभग 4,000 लोगों में से 1 है, और एक्स-लिंक्ड रूप सभी मामलों के 10% से 15% का प्रतिनिधित्व करता है। एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस होने के कारण, यह मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, जो गंभीर रूप से बीमारी को प्रकट करते हैं। उत्परिवर्तन की वाहक महिलाएं अक्सर स्पर्शोन्मुख होती हैं या हल्के लक्षण दिखा सकती हैं, जैसे धब्बेदार दृष्टि या अधिक देर से रेटिना क्षरण। यह बीमारी विश्व स्तर पर सभी आबादी में बिना किसी विशेष जातीय वरीयता के पाई जाती है।

सबसे विशिष्ट प्रारंभिक लक्षण रात्रि अंधापन (निक्टालोपिया) है, जो आमतौर पर जीवन के पहले दशक में दिखाई देता है। इसके बाद, परिधीय दृश्य क्षेत्र का धीरे-धीरे नुकसान होता है, जिससे "सुरंग दृष्टि" होती है। केंद्रीय दृश्य तीक्ष्णता और रंग धारणा आमतौर पर रोग के उन्नत चरणों तक संरक्षित रहती है। प्रगति गंभीर होती है, और प्रभावित पुरुषों में से कई 30 से 40 वर्ष की आयु के बीच पूरी तरह से अंधे हो जाते हैं।

वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, और प्रबंधन रोगी सहायता और नेत्र संबंधी निगरानी पर केंद्रित है। इसमें कम दृष्टि के लिए सहायक उपकरणों का उपयोग, चकाचौंध को कम करने के लिए फिल्टर और दैनिक जीवन के लिए मार्गदर्शन शामिल है। विटामिन ए पामिटेट की खुराक को प्रगति को मामूली रूप से धीमा करने के लिए माना जा सकता है, हालांकि यह चिकित्सकीय देखरेख में होना चाहिए। दोषपूर्ण RPGR जीन को बदलने के लिए विशिष्ट जीन थेरेपी नैदानिक ​​परीक्षणों के उन्नत चरणों में हैं और भविष्य के उपचार की सबसे बड़ी आशा का प्रतिनिधित्व करती हैं।