GRACILE सिंड्रोम
GRACILE सिंड्रोम एक वंशानुगत माइटोकॉन्ड्रियल रोग है जो भ्रूण के विकास में बाधा, एमिनोएसिड्यूरिया (पेशाब में एमिनो एसिड की असामान्य मात्रा), कोलेस्टेसिस (पित्त स्राव में व्यवधान) और लोहे की अधिकता से चिह्नित होता है। यह एक अत्यंत गंभीर बीमारी है जिसकी जीवन प्रत्याशा बहुत कम होती है।
विशिष्ट GRACILE सिंड्रोम BCS1L जीन में म्यूटेशन c.232A>G (p.Ser78Gly) की दो प्रतियों की उपस्थिति के कारण होता है, जो एक माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन को एन्कोड करता है जो कोशिका में माइटोकॉन्ड्रियल संरचना के रखरखाव और ऊर्जा उत्पादन के लिए जिम्मेदार आणविक परिसरों में से एक के संयोजन में भाग लेता है।
सामान्य आबादी में GRACILE सिंड्रोम का प्रसार प्रति मिलियन निवासियों में एक मामले से कम है। हालांकि, फिनलैंड (1/50,000 जन्म) में बीमारी की घटना अधिक है जहाँ म्यूटेशन c.232A>G विशेष रूप से आम है। GRACILE के मामले, कम घटनाओं के साथ, तुर्की, स्वीडन, यूनाइटेड किंगडम और स्पेन में भी वर्णित किए गए हैं।
लक्षण
पहले लक्षण जन्म से पहले दिखाई देते हैं, गर्भावस्था के दौरान भ्रूण का आकार सामान्य से कम होता है, जिसमें पुरानी हाइपोक्सिया और समय से पहले प्रसव के कोई लक्षण नहीं होते हैं। GRACILE से प्रभावित नवजात शिशु में लैक्टिक एसिडोसिस और एमिनोएसिड्यूरिया विकसित होता है। आयरन ओवरलोड होता है, जो प्लाज्मा में फेरिटिन की वृद्धि और ट्रांसफरिन के स्तर में कमी के रूप में देखा जाता है, और यकृत में आयरन का संचय होता है जो यकृत क्षति का कारण बन सकता है। इस सिंड्रोम का नाम अंग्रेजी में इसके लक्षणों के नाम पर रखा गया है "ग्रोथ रिटार्डेशन, एमिनोएसिड्यूरिया, कोलेस्टेसिस, आयरन ओवरलोड, लैक्टिक एसिडोसिस एंड अर्ली डेथ" या "विकास मंदता, एमिनोएसिड्यूरिया, कोलेस्टेसिस, आयरन ओवरलोड, लैक्टिक एसिडोसिस और समय से पहले मृत्यु"।
रोग प्रबंधन
उपचार का ध्यान लक्षणों को कम करने पर है। माइटोकॉन्ड्रियल दोषों से जुड़ी अन्य यकृत रोगों, जैसे कि पियर्सन सिंड्रोम, को खारिज कर दिया जाना चाहिए। फैटी एसिड के माइटोकॉन्ड्रियल ऑक्सीकरण और क्रेब्स चक्र के विकार GRACILE सिंड्रोम जैसे लक्षण पैदा कर सकते हैं।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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ट्यूबलपैथी से जुड़ी BCS1L में एक नई उत्परिवर्तन।
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