रिसेसिव रेटिनोपैथी (RPE65 जीन)

RPE65 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ी रेटिनोपैथी एक गंभीर वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रॉफी है जो बचपन से ही गंभीर दृष्टि हानि का कारण बनती है। इस जीन में उत्परिवर्तन दृश्य चक्र के सही कामकाज को रोकते हैं, जो प्रकाश का पता लगाने के लिए एक आवश्यक प्रक्रिया है।

RPE65 जीन रेटिना वर्णक उपकला (RPE) में एक आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो एक कोशिका परत है जो फोटोरिसेप्टर्स (कोन्स और रॉड्स) का पोषण करती है। इस प्रोटीन, जिसे ऑल-ट्रांस-रेटिनिल आइसोमरेज़ कहा जाता है, "दृश्य चक्र" में एक प्रमुख एंजाइम है, एक जैव रासायनिक प्रक्रिया जो रेटिनल, विटामिन ए का एक रूप, को रीसायकल करती है, जिससे फोटोरिसेप्टर्स "रीसेट" हो सकें और लगातार प्रकाश का पता लगा सकें। जब RPE65 जीन की दोनों प्रतियां उत्परिवर्तित होती हैं, तो यह एंजाइम ठीक से काम नहीं करता है, जिससे चक्र बाधित होता है और विषाक्त उत्पादों का जमाव होता है। इससे फोटोरिसेप्टर्स की प्रगतिशील मृत्यु हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप दृष्टि हानि होती है।

RPE65 के कारण होने वाली रेटिनोपैथी रेटिनल डिस्ट्रोफी का एक उपसमूह है और मुख्य रूप से लेबर जन्मजात अमोरोसिस (LCA) या प्रारंभिक शुरुआत रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) के रूप में प्रस्तुत होती है। इन स्थितियों की संयुक्त घटना लगभग 2-3 प्रति 100,000 जन्म है, और RPE65 में उत्परिवर्तन इन मामलों का एक महत्वपूर्ण प्रतिशत है। यह स्थिति विश्व स्तर पर सभी आबादी को प्रभावित करती है, जिसमें कोई स्पष्ट जातीय वरीयता नहीं है।

लक्षण आमतौर पर जन्म से या जीवन के शुरुआती महीनों के दौरान प्रकट होते हैं। प्रभावित लोगों में बहुत गंभीर दृष्टि हानि, निस्टागमस (तेजी से, अनैच्छिक आँख की हरकतें) और बहुत कम या अनुपस्थित पुतली प्रकाश प्रतिक्रिया होती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, परिधीय दृष्टि क्षेत्र (सुरंग दृष्टि) का प्रगतिशील नुकसान और रात की अंधापन (निक्टालोपिया) होता है।

ऐतिहासिक रूप से, प्रबंधन सहायक उपचारों पर केंद्रित रहा है, जैसे कि कम दृष्टि सहायता का उपयोग और शैक्षिक और सामाजिक वातावरण का अनुकूलन। हालाँकि, वंशानुगत बीमारी, वोरिटिजेन नेपरवोवेक (लक्सटर्ना®) के लिए पहली इन विवो जीन थेरेपी की मंजूरी से इस क्षेत्र में क्रांति आ गई है। इस उपचार में एक सबरेटिनल इंजेक्शन शामिल है जो रेटिना कोशिकाओं में आरपीई65 जीन की एक कार्यात्मक प्रतिलिपि पेश करता है, जिससे दृश्य कार्यक्षमता आंशिक रूप से बहाल हो जाती है और बीमारी की प्रगति रुक ​​जाती है।