Sjögren-Larsson सिंड्रोम

सोजग्रेन-लार्सन सिंड्रोम (एसएलएस) एक न्यूरोक्यूटेनियस डिसऑर्डर है जो जन्मजात इक्टियोसिस, बौद्धिक कमी और स्पास्टिसिटी से पहचाना जाता है। यह सिंड्रोम ALDH3A2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एल्डिहाइड डिहाइड्रोजनेज प्रोटीन के लिए कोड करता है, जो लिपिड चयापचय के लिए आवश्यक एंजाइम है।

एसएलएस की व्यापकता का अनुमान 250,000 में से 1 मामले के रूप में लगाया गया है और यह स्वीडन में अधिक है।

शुरुआती लक्षण प्रसवपूर्व अवधि और बचपन के दौरान दिखाई दे सकते हैं। मरीज़ आमतौर पर समय से पहले पैदा होते हैं और हल्के हाइपरकेराटोसिस प्रदर्शित करते हैं जो सामान्यीकृत इक्टियोसिस में विकसित होता है, जो मोड़ वाले क्षेत्रों, गर्दन, धड़ और अंगों में अधिक विकसित होता है। इक्टियोसिस के अन्य रूपों के विपरीत, खुजली या खुजली की अनुभूति आमतौर पर होती है।

तंत्रिका संबंधी संकेत जीवन के पहले या दूसरे वर्ष के दौरान दिखाई देते हैं। मनोदैहिक विलंब होता है, जो आम तौर पर सेरेब्रल पाल्सी (स्पास्टिक डाइप्लीजिया) के कारण होता है। लगभग आधे मरीज़ चलने में असमर्थ होते हैं और दौरे पड़ सकते हैं। बोलने में मोटर कठिनाई या डिसार्थ्रिया होना आम बात है, जिससे बोलने में देरी होती है। बौद्धिक विकलांगता मध्यम से गंभीर तक होती है, हालांकि सामान्य बुद्धि वाले कुछ मामलों का वर्णन किया गया है। यौवन के बाद तंत्रिका संबंधी लक्षण और बौद्धिक विकलांगता और आगे नहीं बढ़ती है।

प्रबंधन में न्यूरोलॉजिस्ट, त्वचा रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिक सर्जन और फिजियोथेरेपिस्ट की एक बहु-विषयक टीम का हस्तक्षेप शामिल है। उपलब्ध उपचार लक्षणों को कम करने पर केंद्रित हैं, उदाहरण के लिए, इक्टियोसिस के लिए सामयिक केराटोलाइटिक्स का उपयोग किया जा सकता है और यदि आवश्यक हो तो एंटीकॉन्वल्सेंट दवाएं। रोगी आमतौर पर वयस्कता तक जीवित रहते हैं, लेकिन उन्हें आजीवन देखभाल की आवश्यकता होती है। प्रारंभिक लक्षणों वाले रोगियों में आमतौर पर अधिक गंभीर प्रभाव पड़ता है।