मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी
मेटाक्रोमेटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी एक न्यूरोडीजेनेरेटिव डिमाेलिनेटिंग बीमारी है जो कुछ विशिष्ट लिपिड के संचय की विशेषता है, जो माइलिन का हिस्सा बनते हैं जो तंत्रिका फाइबर को कोट करता है, जिसे सल्फेटाइड्स कहा जाता है। पैथोलॉजी एंजाइम एरीलसल्फेटेस ए की गतिविधि में कमी के कारण होती है, जो सल्फेटाइड्स को नीचा दिखाने के लिए जिम्मेदार है।
मेटाक्रोमेटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी का विश्वव्यापी प्रसार लगभग 1 मामला प्रति 40,000-160,000 है।
लक्षण
बीमारी के तीन रूप होते हैं: देर से शैशवावस्था, किशोरावस्था और वयस्कता। देर से शैशवावस्था का रूप सबसे आम और गंभीर होता है, यह आमतौर पर चलने-फिरने की उम्र में शुरू होता है, जिसमें हाइपोटोनिया, चलने में कठिनाई, ऑप्टिक एट्रोफी और मानसिक गिरावट से पहले मोटर प्रतिगमन होता है।
किशोर रूप लगभग 4 या 5 साल की उम्र में शुरू होता है, बौद्धिक विकास रुक जाता है, जिसके बाद मोटर प्रतिगमन, मिर्गी के दौरे और गतिभंग होता है। यह बीमारी बचपन के रूप जितनी तेज़ी से नहीं बढ़ती है, फिर भी, रोग का निदान बहुत गंभीर रहता है।
वयस्क रूप में, इसकी शुरुआत लगभग 15 साल की उम्र में होती है, हालांकि अक्सर वयस्क होने तक इसका निदान नहीं हो पाता है। नैदानिक संकेत हल्के होते हैं जिनमें मोटर और मनोरोग संबंधी दोनों तरह की गड़बड़ी शामिल होती है, और यह धीरे-धीरे बढ़ती है।
रोग प्रबंधन
इस विकार के लिए कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण या हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण देर से शैशवावस्था या किशोर रूप वाले रोगियों के लिए उपयोगी हो सकता है यदि यह न्यूरोकॉग्निटिव कार्यों को स्थिर करने के उद्देश्य से लक्षणों की शुरुआत से पहले लागू किया जाता है। हालाँकि, इस प्रक्रिया की चिकित्सीय क्षमता बहस का विषय बनी हुई है। वर्तमान में, वायरल वैक्टर के उपयोग और सेलुलर जीन थेरेपी की जांच की जा रही है, हालांकि इन तरीकों के लिए अभी भी उनकी सुरक्षा और प्रभावकारिता पर अधिक गहन शोध की आवश्यकता है।
लक्षणों को दूर करने के लिए फार्माकोलॉजिकल उपचार जैसे वारफेरिन, बैक्लोफेन, सिम्वास्टैटिन और प्रेडनिसोलोन का उपयोग किया जा सकता है। न्यूरोइंफ्लेमेशन को रोकने के लिए इम्यूनोथेरेपी का सहारा लेने की भी संभावना है। हालांकि, कुछ दवाओं की प्रभावकारिता अभी भी विरोधाभासी है।
विश्लेषित जीन
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