हेमोक्रोमैटोसिस प्रकार 2ए, या जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस, एक दुर्लभ और गंभीर प्रकार का शुरुआती लोहे का ओवरलोड है, जो एचजेवी जीन में ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन के कारण होता है।
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 2A (HJV जीन)
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 1 (जीन HFE से जुड़ा हुआ), जो अधिक आम और धीमी गति से बढ़ने वाला है, के विपरीत, टाइप 2A एक बहुत अधिक गंभीर और शुरुआती प्रकट होने वाली बीमारी है। HJV जीन हेमोहेवेलिन प्रोटीन बनाने के निर्देश प्रदान करता है। यह प्रोटीन हेप्सीडिन के उत्पादन का एक प्रमुख नियामक है, जो आंत में लोहे के अवशोषण और भंडारण कोशिकाओं से इसके निकलने को नियंत्रित करने वाला मास्टर हार्मोन है।
HJV जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हेप्सीडिन के उत्पादन में भारी कमी या अनुपस्थिति होती है। इससे मौजूदा भंडार की परवाह किए बिना, आहार से लोहे का अनियंत्रित अवशोषण होता है। लोहे का यह अतिरिक्त मात्रा हृदय, यकृत और अंतःस्रावी ग्रंथियों जैसे ऊतकों में जमा हो जाता है, जहां यह जहरीला और प्रगतिशील सेलुलर क्षति उत्पन्न करता है।
लक्षण
जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण आम तौर पर जीवन के पहले या दूसरे दशक में दिखाई देते हैं, जो लगभग हमेशा 30 साल की उम्र से पहले होते हैं। शुरुआती लक्षण अक्सर एंडोक्राइन (अंतःस्रावी) होते हैं, जैसे कि हाइपोगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म, जो यौवन का कम विकास, महिलाओं में मासिक धर्म का न आना और पुरुषों में कामेच्छा की कमी का कारण बनता है। सबसे खतरनाक जटिलता लोहे के जमाव के कारण होने वाली कार्डियोमायोपैथी है, जो हृदय विफलता और अतालता का कारण बन सकती है। अन्य लक्षणों में लिवर सिरोसिस, मधुमेह, जोड़ों का दर्द और त्वचा का काला पड़ना शामिल हैं।
रोग प्रबंधन
प्रारंभिक निदान और उपचार महत्वपूर्ण हैं। शरीर से अतिरिक्त लोहे को बार-बार और गहन फ्लेबोटॉमी (रक्त निकालना या शिरा-विच्छेदन) के माध्यम से समाप्त किया जाना चाहिए। लक्ष्य सीरम फेरिटिन के स्तर को निम्न-सामान्य सीमा तक कम करना है। गंभीर हृदय रोग या एनीमिया वाले रोगियों में जो फ्लेबोटॉमी को सहन नहीं करते हैं, दवा के साथ लोहे की कीलेशन थेरेपी का उपयोग किया जाता है। इसके अतिरिक्त, पहले से स्थापित जटिलताओं का भी इलाज किया जाना चाहिए, जैसे कि हाइपोगोनाडिज्म के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी, मधुमेह को नियंत्रित करने के लिए दवा या इंसुलिन का प्रशासन और हृदय विफलता का प्रबंधन।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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