ऑटोसोमल रिसेसिव रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) वंशानुगत डिस्ट्रोफी के एक जटिल समूह को शामिल करता है, जो रेटिना के प्रगतिशील क्षय और डिसफंक्शन की विशेषता है। आरपी अकेले या एक सिंड्रोम के हिस्से के रूप में हो सकता है और इसे एक डोमिनेंट, रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड लक्षण के रूप में विरासत में मिलाया जा सकता है, या यह छिटपुट रूप से हो सकता है। एक ही जीन उत्परिवर्तन विभिन्न व्यक्तियों में विभिन्न लक्षण पैदा कर सकता है, जैसे ही विभिन्न उत्परिवर्तन से एक ही सिंड्रोम हो सकता है।
यहां हम ऑटोसोमल रिसेसिव और नॉन-सिंड्रोमिक आरपी का अध्ययन करते हैं, जिसमें दृष्टि संबंधी विकार और श्रवण हानि होती है। इस बीमारी का वैश्विक प्रसार 4,000 में से 1 से लेकर 3,745 में से 1 व्यक्ति तक होता है।
लक्षण
लक्षणों के शुरू होने की उम्र बचपन से लेकर वयस्कता तक भिन्न होती है, लेकिन फोटो रिसेप्टर का क्षरण उन लोगों को प्रभावित करने वाले दृष्टि समस्याओं से कई साल पहले पता लगाया जा सकता है।
आरपी के दृश्य लक्षण मुख्य रूप से रेटिना फोटो रिसेप्टर्स, दोनों रॉड और कोन के नुकसान से उत्पन्न होते हैं। दिखाई देने वाले पहले लक्षणों में से एक रात का अंधापन या निक्टालोपिया है, रोगी यह महसूस कर सकते हैं कि वे कम रोशनी में भ्रमित हो जाते हैं, या कम रोशनी में अनुकूलन धीमा होता है। हालांकि, कुछ मामलों में रात का अंधापन तब भी नजरअंदाज किया जा सकता है जब बीमारी बढ़ती है। आरपी सुरंग दृष्टि नामक भी पैदा करता है जो परिधीय दृष्टि के नुकसान के कारण होता है, जिससे समय के साथ, दृष्टि का क्षेत्र काफी कम हो जाता है जब तक कि केवल केंद्रीय दृष्टि बनी न रहे। फिर भी, जैसे-जैसे बीमारी विकसित होती है, केंद्रीय दृष्टि भी अंततः खो जाती है। अन्य लक्षणों में तेज रोशनी के प्रति संवेदनशीलता, रंग दृष्टि का नुकसान या कंट्रास्ट संवेदनशीलता में कमी शामिल है।
रोग प्रबंधन
रेटिनिटिस पिगमेंटोसा का कोई इलाज नहीं है। फिर भी, ऐसे उपाय हैं जो लक्षणों को नियंत्रित करने और बीमारी की प्रगति को धीमा करने में मदद कर सकते हैं। रेटिना प्रत्यारोपण मौजूद हैं जो प्रभावित फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के कार्यों को करते हैं। दूसरी ओर, विटामिन ए सप्लीमेंटेशन दृष्टि हानि में देरी करने में मदद कर सकता है, हालांकि, इस विटामिन का उच्च स्तर यकृत को नुकसान पहुंचा सकता है। मछली के तेल और ल्यूटिन के सप्लीमेंट भी दृष्टि हानि को धीमा कर सकते हैं। धूप का चश्मा पहनकर रेटिना को पराबैंगनी किरणों से बचाना महत्वपूर्ण है।
मैग्निफाइंग ग्लास, दूरबीन और इलेक्ट्रॉनिक एड्स जैसे उपकरण ऐसे उपकरण हैं जो आरपी वाले लोगों की सहायता कर सकते हैं, साथ ही, अभिविन्यास और गतिशीलता प्रशिक्षण उन लोगों के लिए उपयोगी हो सकता है जो इस विकृति से पीड़ित हैं ताकि वे अपने परिवेश में सुरक्षित और आत्मविश्वास से काम कर सकें।
विश्लेषित जीन
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