ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोग

ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोग सबसे आम वंशानुगत गुर्दे का विकार है, जो मुख्य रूप से PKD1 या PKD2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसकी विशेषता दोनों गुर्दों में कई सिस्ट का प्रगतिशील विकास है, जो स्वस्थ ऊतक को नष्ट कर देते हैं, गुर्दे का आकार बढ़ाते हैं, और गुर्दे की विफलता का कारण बन सकते हैं।

ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिजीज (ADPKD) एक आनुवंशिक रोग है जो दुनिया भर में लगभग 1 में से 400 से 1,000 लोगों को प्रभावित करता है, जिसकी जातीयता या लिंग के प्रति कोई पूर्वाग्रह नहीं है। यह ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि जीन की एक उत्परिवर्तित प्रतिलिपि बीमारी पैदा करने के लिए पर्याप्त है और एक प्रभावित माता-पिता के अपने प्रत्येक बच्चे को इसे प्रसारित करने की 50% संभावना है। जीन PKD1 में उत्परिवर्तन लगभग 78% मामलों का कारण बनते हैं और अधिक गंभीर बीमारी से जुड़े होते हैं, जबकि PKD2 में उत्परिवर्तन 15% का प्रतिनिधित्व करते हैं और आमतौर पर हल्के पाठ्यक्रम के होते हैं।

जीन PKD1 और PKD2 पॉलीसिस्टिन-1 और पॉलीसिस्टिन-2 प्रोटीन को कोड करते हैं, जो सामान्य गुर्दे की नलिका कोशिकाओं के कार्य के लिए महत्वपूर्ण हैं। जब ये प्रोटीन दोषपूर्ण होते हैं, तो कोशिका संकेत बाधित हो जाती है, जिससे अनियंत्रित कोशिका वृद्धि और द्रव से भरे सिस्ट का निर्माण होता है। हाल ही में, अन्य जीनों (GANAB, DNAJB11, ALG9, आदि) में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है जो रोग के असामान्य रूपों का कारण बन सकते हैं, जिससे ADPKD के आनुवंशिक स्पेक्ट्रम का विस्तार होता है।

लक्षण आमतौर पर 30 और 40 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, हालांकि सिस्ट का विकास बहुत पहले शुरू हो जाता है। सबसे पहला और आम लक्षण 35 साल की उम्र से पहले उच्च रक्तचाप है। अन्य लक्षणों में पीठ या बगल में दर्द, मूत्र में रक्त (हेमट्यूरिया), बार-बार मूत्र पथ के संक्रमण और गुर्दे की पथरी शामिल हैं। पीकेआरएडी अन्य अंगों, मुख्य रूप से यकृत को भी प्रभावित कर सकता है। एक गंभीर, यद्यपि दुर्लभ, जटिलता इंट्राकैवरनल एन्यूरिज्म का विकास है।

PQRAD का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार इसकी प्रगति को धीमा कर सकता है और जटिलताओं का प्रबंधन कर सकता है। दवाओं (जैसे ACE अवरोधक या ARB-II) के साथ रक्तचाप का सख्त नियंत्रण आवश्यक है। एक स्वस्थ जीवन शैली, कम नमक वाला आहार, कैफीन का अधिक सेवन से बचना, धूम्रपान न करना, स्वस्थ वजन बनाए रखना और अच्छा जलयोजन की सिफारिश की जाती है। तेजी से प्रगति के जोखिम वाले वयस्कों के लिए, टोलवैप्टन नामक दवा ने सिस्ट के विकास की दर और गुर्दे की कार्यप्रणाली में गिरावट को कम करने में प्रभावकारिता दिखाई है। जब रोग अंतिम चरण में पहुंच जाता है, तो उपचार के विकल्प डायलिसिस या गुर्दा प्रत्यारोपण हैं।