ज़ेलवेगर सिंड्रोम

ज़ेलवेगर सिंड्रोम पेरॉक्सिसोम बायोजेनेसिस विकारों का सबसे गंभीर प्रकार है। यह न्यूरोनल दोषों, डिस्मॉर्फिक क्रेनियोफेशियल विशेषताओं, नवजात दौरे और यकृत शिथिलता की विशेषता है। यह आनुवंशिक मूल का है और ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न का पालन करते हुए विरासत में मिला है।

यह सिंड्रोम 13 PEX जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो पेरॉक्सिन प्रोटीन को एन्कोड करते हैं। PEX जीनों में रोगजनक रूपांतरण पेरॉक्सिसोम के गठन में परिवर्तन और पेरॉक्सिसोमल शिथिलता पैदा कर सकते हैं जो उत्परिवर्तन के प्रभाव के आधार पर अधिक या कम स्पष्ट हो सकते हैं।

पेरॉक्सिसोम लिपिड चयापचय (बहुत लंबी श्रृंखला फैटी एसिड के β-ऑक्सीकरण में भाग लेना), प्लास्मैलोजेन संश्लेषण (मस्तिष्क और हृदय में प्रचुर मात्रा में फॉस्फोलिपिड्स), पित्त एसिड उत्पादन और ग्लाइऑक्सालेट के विषहरण के लिए आवश्यक सेलुलर ऑर्गेनेल हैं।   

सामान्य आबादी में ज़ेलवेगर सिंड्रोम की घटना 50,000 व्यक्तियों में से 1 मामला है और क्यूबेक (कनाडा) के सेगुने-लैक सेंट जीन क्षेत्र में अधिक है, जहाँ लगभग 12,000 निवासियों में से 1 मामला है।

शुरुआती लक्षण नवजात काल में दिखाई देते हैं, अंगों में विकृति और पेरोक्सीसोमल शिथिलता होती है। नवजात शिशुओं में विशिष्ट क्रेनियोफेशियल असामान्यताएं और मैक्रोसेफली या माइक्रोसेफली दिखाई देती है। कंकाल संबंधी विसंगतियां और सबकोर्टिकल गुर्दे की सिस्ट की उपस्थिति आम है। अक्सर वृद्धि में देरी, हेपेटोमेगाली, पीलिया और कोगुलोपैथी होती है। आंखों की असामान्यताएं, प्रगतिशील दृश्य हानि और न्यूरोसेंसरी श्रवण हानि हो सकती है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं और रोगी गहरे मनो-मोटर विलंब से पीड़ित होते हैं। गंभीर हाइपोटोनिया, नवजात दौरे, यकृत शिथिलता या ल्यूकोडिस्ट्रोफी मौजूद होती है।

ऐसे रोगियों के मामलों का वर्णन किया गया है जिनमें लक्षण गंभीर, मध्यवर्ती या हल्के हो सकते हैं जो पेरोक्सीसोमल गतिविधि की गंभीरता से संबंधित होते हैं। पेरोक्सीसोम के पूर्ण नुकसान से एक घातक विकास संबंधी विकार, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम होता है, जबकि एक हल्की शिथिलता से दृष्टि और श्रवण हानि, नाखून और इनेमल में असामान्यताएं और विभिन्न तंत्रिका संबंधी दोष हो सकते हैं।

ध्यान लक्षणात्मक उपचार पर केंद्रित है और भोजन प्रदान करने के लिए गैस्ट्रोस्टोमी शामिल हो सकती है। विटामिन, फोलिक एसिड और डीएचए की खुराक का उपयोग किया जाता है। श्रवण हानि के इलाज के लिए श्रवण यंत्रों का उपयोग; मोतियाबिंद और ग्लूकोमा, यदि मौजूद हों, के लिए सर्जरी, और दृष्टि समस्याओं के लिए लेंस का उपयोग।

 दौरे और बौद्धिक विकलांगता के लिए ऐंठन-रोधी दवाएं और प्रारंभिक हस्तक्षेप सेवाएं; गुर्दे की पथरी और सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए अधिवृक्क प्रतिस्थापन चिकित्सा और सहायक उपचार का उपयोग किया जाता है।