पारिवारिक पोर्फिरिया क्यूटेनिया टार्डा (UROD जीन)

पारिवारिक पोरफाइरिया क्यूटेनिया टार्डा (पीसीटी) एक चयापचय विकार है जो यूरोपोर्फिरिनोजेन डेकार्बाक्सिलेज (यूरोड) एंजाइम में वंशानुगत कमी के कारण होता है, जिसे यूरोड जीन द्वारा कोडित किया जाता है। यह कमी, उच्च लौह जैसे अन्य संवेदनशीलता कारकों के साथ मिलकर, त्वचा में पोरफाइरिन के संचय की ओर ले जाती है, जिससे फफोले और नाजुकता के साथ पुरानी त्वचा फोटोसेंसिटिविटी होती है।

यूरोडी जीन यू्रोपोर्फिरिनोजेन डीकार्बाक्सिलेज एंजाइम बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो हीम समूह संश्लेषण मार्ग में पांचवां कदम है। पारिवारिक पीसीटी (जिसे टाइप II भी कहा जाता है) में, यूरोडी जीन की दो प्रतियों में से एक में एक वंशानुगत उत्परिवर्तन शरीर की सभी कोशिकाओं में इस एंजाइम की गतिविधि को लगभग 50% तक कम कर देता है। हालांकि, यह आनुवंशिक कमी अकेले बीमारी का कारण बनने के लिए पर्याप्त नहीं है। नैदानिक ​​प्रस्तुति के लिए अर्जित संवेदनशीलता कारकों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है - मुख्य रूप से यकृत में लौह अधिभार - जो यकृत में एंजाइम गतिविधि की पहले से ही कमी को और बाधित करते हैं, जिससे यू्रोपोर्फिरिन का बड़े पैमाने पर उत्पादन और संचय होता है।

पीसीटी विश्व स्तर पर सबसे आम पोरफाइरिया है, जिसका अनुमानित प्रसार 10,000 लोगों में 1 है। पारिवारिक रूप पीसीटी के सभी मामलों का लगभग 20% है। यह बीमारी सभी आबादी को प्रभावित करती है, लेकिन इसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्ति ट्रिगर कारकों जैसे शराब का सेवन, हेपेटाइटिस सी संक्रमण, एस्ट्रोजन और वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति पर बहुत निर्भर करती है।

लक्षण विशेष रूप से त्वचा संबंधी होते हैं और आमतौर पर वयस्कता में प्रकट होते हैं, विशेष रूप से 40 से 60 वर्ष की आयु के बीच। मुख्य विशेषता सूर्य के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों (हाथों की पीठ, अग्रभाग, चेहरा) में पुरानी प्रकाश संवेदनशीलता है। यह अत्यधिक नाजुक त्वचा, न्यूनतम आघात पर फफोले (पुटी और छाले) के निर्माण, धीरे-धीरे ठीक होने वाले क्षरण और मिलियम सिस्ट के विकास के रूप में प्रकट होता है। समय के साथ, रंजकता (हाइपरपिग्मेंटेशन) और हाइपरट्रिचोसिस (अत्यधिक बाल विकास, विशेष रूप से कनपटियों पर) में परिवर्तन हो सकते हैं।

उपचार का उद्देश्य यकृत में लोहे के अधिभार को कम करना और पोरफाइरिन के स्तर को कम करना है। प्रथम-पंक्ति उपचार में शरीर से अतिरिक्त लोहे को निकालने के लिए समय-समय पर फ्लेबोटोमी (नियंत्रित रक्त निकालना) शामिल है। एक विकल्प, विशेष रूप से एनीमिया या फ्लेबोटोमी असहिष्णुता वाले रोगियों में, कम खुराक वाली हाइड्रॉक्सीक्लोरोक्विन या क्लोरोक्विन है, जो अतिरिक्त पोरफाइरिन को जुटाने और उत्सर्जित करने में मदद करती हैं। इसके अलावा, शराब जैसे ट्रिगर कारकों से बचना और अंतर्निहित संक्रमणों का इलाज करना महत्वपूर्ण है।