पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लेसिया टाइप 2B (TSEN2 जीन)

पॉन्टोसेरिबेलर हाइपोप्लासिया टाइप 2बी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का न्यूरोडीजेनेरेटिव डिसऑर्डर है, जो TSEN2 जीन में पैथोजेनिक वेरिएंट के कारण होता है। यह जीन tRNA के परिपक्वता के लिए महत्वपूर्ण है, जो प्रोटीन संश्लेषण के लिए आवश्यक अणु हैं।

पॉन्टोसरेबेलम हाइपोप्लासिया टाइप 2B (PCH2B) एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो मस्तिष्क के विकास को गंभीर रूप से प्रभावित करती है। यह TSEN2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो "tRNA स्प्लाइसिंग एंडोन्यूक्लाइज़" एंजाइम कॉम्प्लेक्स की एक सबयूनिट को कोड करता है। यह कॉम्प्लेक्स एक अनिवार्य आणविक संपादक है जो ट्रांसफर आरएनए (tRNAs) को संसाधित और परिपक्व करता है। tRNA कोशिका के लिए महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि वे अनुवादकों के रूप में कार्य करते हैं जो आनुवंशिक कोड को पढ़ते हैं और सभी प्रोटीन बनाने के लिए सही अमीनो एसिड ले जाते हैं। TSEN2 जीन में खराबी इस संपादन प्रक्रिया को विफल कर देती है, जिससे प्रोटीन का सही उत्पादन बाधित होता है।

यह कमी भ्रूण के विकास के दौरान विशेष रूप से न्यूरॉन्स के लिए विषाक्त होती है और, परिणामस्वरूप, पोंस और सेरिबैलम जैसी प्रमुख मस्तिष्क संरचनाओं के विकास को बाधित करती है।

PCH2B एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलती है, जिसका अर्थ है कि बीमारी विकसित करने के लिए एक व्यक्ति को अपने प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति प्राप्त करनी चाहिए।

PCH2B के लक्षण जन्म से या जीवन के पहले कुछ महीनों में दिखाई देते हैं। सबसे विशिष्ट नैदानिक ​​निष्कर्ष प्रगतिशील माइक्रोसेफ़ली है, जिसमें शिशु का सिर अपेक्षित दर से नहीं बढ़ता है। यह समग्र विकासात्मक देरी के साथ होता है, जिसमें मोटर या संज्ञानात्मक मील के पत्थर प्राप्त करने की लगभग कुल अनुपस्थिति होती है। एक्स्ट्रापाइरामिडल मूवमेंट डिसऑर्डर, जैसे अनैच्छिक और अचानक गति ( कोरिया ) या असामान्य मुद्रा ( डाइस्टोनिया ), निगलने में कठिनाई , स्पास्टिसिटी और बार-बार होने वाले दौरे के साथ आम हैं।

वर्तमान में, PCH2B का कोई इलाज नहीं है, इसलिए इसका प्रबंधन लक्षणात्मक उपचार और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सहायक देखभाल पर केंद्रित है। विभिन्न जटिलताओं का समाधान एक बहु-विषयक दल द्वारा किया जाता है: दौरे को नियंत्रित करने के लिए एंटीपीलेप्टिक दवाओं और स्पास्टिसिटी और आंदोलन विकारों के प्रबंधन के लिए अन्य दवाओं का उपयोग किया जाता है।