मिथाइलमलोनिक-CoA म्यूटेज की कमी के कारण मिथाइलमलोनिक एसिडिमिया

मिथाइलमैलोनिल-सीओए म्यूटेज़ की कमी के कारण होने वाला मिथाइलमैलोनिक एसिडिया चयापचय संबंधी विकारों के एक समूह का हिस्सा है, जिन्हें मिथाइलमैलोनिक एसिडिमिया या MMA के नाम से जाना जाता है। यह MMUT जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप माइटोकॉन्ड्रियल एंजाइम मिथाइलमैलोनिल-सीओए म्यूटेज़ (mut) की गतिविधि में आंशिक या पूर्ण कमी के कारण होता है।

जब एमयूटी एंजाइम में परिवर्तन होता है, जिसे ठीक से काम करने के लिए विटामिन बी-12 की आवश्यकता होती है, तो कुछ प्रोटीन और लिपिड, जैसे कोलेस्ट्रॉल का चयापचय प्रभावित होता है, जिससे विषाक्त पदार्थ उत्पन्न होते हैं। इनमें से एक मिथाइलमैलोनिक एसिड है जो रक्त में जमा हो जाता है और उसके अम्लीकरण (एसिडिमिया) का कारण बनता है।

मिथाइलमैलोनिक एसिडिमिया का प्रसार अज्ञात है और यह 100,000 जन्मों में एक मामले से कम होने का अनुमान है, हालांकि कुछ आबादी में यह आंकड़ा भिन्न हो सकता है।

यह बीमारी आम तौर पर जीवन के पहले हफ्तों में होती है, हालांकि, बाद में शुरू होने के मामलों का भी वर्णन किया गया है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में सुस्ती, विकास में देरी, बार-बार उल्टी, निर्जलीकरण, सांस लेने में कठिनाई, मांसपेशियों की शिथिलता, विकास में देरी, बौद्धिक कमी, हेपेटोमेगाली और कोमा शामिल हैं। रोगी एनीमिया, कीटोएसिडोसिस और/या हाइपरअमोनेमिया के लक्षण दिखा सकते हैं, जिनमें जीवन के लिए संभावित जोखिम, गुर्दे और तंत्रिका संबंधी जटिलताएं, चयापचय विफलता और कार्डियोमायोपैथी शामिल हैं।

जब जन्म के बाद पहला संकट आता है, तो शुरुआती इलाज रोगी को स्थिर करने पर केंद्रित होता है। यदि आर्सिडिमिया एंजाइम (mut- उपप्रकार) की आंशिक कमी के कारण होता है, तो यह सामान्य रूप से विटामिन बी12 (mut0 उपप्रकार) के प्रतिरोधी आर्सिडिमिया की तुलना में कम गंभीर होता है।

दीर्घकालिक मानक थेरेपी में एल-कार्निटाइन, एंटीबायोटिक्स, विटामिन बी12 (यदि रोगी प्रतिक्रिया करता है), कम प्रोटीन आहार और वैलीन, आइसोल्सीन, मेथिओनिन और थ्रेओनिन युक्त विशेष अमीनो एसिड फॉर्मूलों का उपयोग शामिल है।