पाइरिडोक्सिन-आश्रित मिर्गी

पाइरिडोक्सिन-डिपेंडेंट एपिलेप्सी (पीडीई) एक दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव न्यूरोमेटाबोलिक बीमारी है, जो बचपन में होने वाले बार-बार होने वाले दौरे से पहचानी जाती है और जो एंटीपीलेप्टिक दवाओं के प्रति प्रतिरोधी होने के बावजूद, पाइरिडोक्सिन, जिसे विटामिन बी6 के रूप में जाना जाता है, के प्रति प्रतिक्रिया करती है।

पीडीई की व्यापकता का अनुमान 1 प्रति 20,000 से 1 प्रति 783,000 जीवित जन्मों के बीच लगाया गया है।

नवजात अवधि में दौरे अक्सर आते हैं और बार-बार होते हैं, कुछ मामलों में जन्म से पहले भी हो सकते हैं। वे दो महीने की उम्र के बाद और दुर्लभ मामलों में एक साल से लेकर किशोरावस्था तक भी हो सकते हैं।

यह आम है कि मरीज़ों में बौद्धिक अक्षमता विकसित होती है, खासकर भाषा के स्तर पर। दौरे की शुरुआत जल्दी होना और उपचार लागू करने में देरी होने से बौद्धिक अक्षमता का खतरा बढ़ सकता है।

ईईपीडी वाले मरीजों को जीवन भर पाइरिडोक्सिन या विटामिन बी6 का इलाज मिलता है। पाइरिडोक्सिन की खुराक उम्र के साथ बढ़ती है और कभी-कभी दौरे और एन्सेफैलोपैथी के बढ़ने से रोकने के लिए अस्थायी रूप से बढ़ाई जा सकती है।