जेनेटिक टेस्ट

जेनेटिक टेस्ट क्या है?

होल्ट्ज़मैन और वाटसन (1997) की क्लासिक परिभाषा के अनुसार, आनुवंशिक परीक्षा "वंशानुगत रोगों से संबंधित जीनोटाइप, म्यूटेशन, फेनोटाइप या कैरियोटाइप का पता लगाने के लिए डीएनए, आरएनए, गुणसूत्रों, प्रोटीन और कुछ मानव मेटाबोलाइट्स का विश्लेषण है, जिसका नैदानिक ​​उद्देश्य होता है।"

यह एक विशेष प्रयोगशाला में किया जाता है और स्वास्थ्य स्थितियों, दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया या व्यक्तिगत लक्षणों से संबंधित आनुवंशिक विविधताओं का अध्ययन करने की अनुमति देता है। खोजे जा रहे परिवर्तनों के आकार के आधार पर, विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है:

• <strong>साइटोजेनेटिक अध्ययन (कैरियोटाइप)</strong>: क्रोमोसोम को माइक्रोस्कोप से देखते समय बड़ी, दृश्यमान विकृतियों का पता लगाते हैं।

• <strong>आणविक अध्ययन</strong>: ये डीएनए में एक भी अक्षर के बहुत छोटे बदलावों का पता लगाते हैं। इसके लिए उन्नत तकनीकों का उपयोग किया जाता है, जैसे डीएनए चिप के साथ जीनोटाइपिंग या अनुक्रमण (sequencing), जो कुछ जीनों से लेकर पूरे जीनोम तक को कवर कर सकता है।

इन विश्लेषणों की बदौलत वंशानुगत स्थितियों के बारे में जानकारी प्राप्त करना, उन स्वास्थ्य स्थितियों के प्रति आनुवंशिक भेद्यता का अनुमान लगाना जिनमें जीन्स की महत्वपूर्ण भूमिका होती है, यह जानना कि आपके जीन्स कुछ दवाओं की प्रतिक्रिया को कैसे प्रभावित कर सकते हैं, और अपने मूल का पता लगाना संभव है।

इसे करने के लिए, आपकी कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन किया जाता है। कई नैदानिक ​​परीक्षणों में रक्त का नमूना लिया जाता है, लेकिन tellmeGen में, आप घर पर ही लार का एक साधारण नमूना लेते हैं।

हमारे ज़्यादातर जीन की हमें दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, एक अपने पिता से और दूसरी अपनी माँ से। कुल मिलाकर, मनुष्यों में लगभग 20,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन होते हैं। चूंकि आनुवंशिक जानकारी व्यक्तिगत होती है और परिवार को भी प्रभावित कर सकती है, इसलिए जब परिणाम की आवश्यकता होती है तो आनुवंशिक परामर्श में किसी पेशेवर का समर्थन लेना उचित होता है।

आनुवंशिक परीक्षणों के प्रकार:

कई प्रकार के आनुवंशिक विश्लेषण होते हैं, जैसे प्रसवपूर्व परीक्षण या आनुवंशिक फिंगरप्रिंटिंग। ये वे हैं जो आपको tellmeGen में मिल सकते हैं:

• <strong>आनुवंशिक भेद्यता</strong>: जीवन भर विभिन्न स्वास्थ्य स्थितियों के विकास से जुड़े आनुवंशिक भिन्नताओं की पहचान करता है और उनके प्रति आपकी आनुवंशिक भेद्यता का अनुमान लगाता है। यह विशेष रूप से तब दिलचस्प होता है जब आपके परिवार में इसका इतिहास रहा हो और आपको अभी तक लक्षण न दिख रहे हों। यह रोकथाम के लिए एक मूल्यवान जानकारी है; आपके स्वास्थ्य के बारे में कोई भी निर्णय हमेशा एक स्वास्थ्य पेशेवर के साथ मिलकर लिया जाना चाहिए।

• <strong>वंशानुगत स्थितियाँ (वाहक परीक्षण)</strong>: यह इंगित करता है कि क्या आपके पास एक आनुवंशिक भिन्नता की एक प्रति है, जो दो प्रतियां होने पर एक वंशानुगत बीमारी का कारण बनती है। वाहक होने से आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होता है, लेकिन यह भिन्नता को बच्चों में प्रसारित करना संभव है। यदि जोड़े के दोनों सदस्य परीक्षण करवाते हैं, तो वे उस स्थिति वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना जान सकते हैं। यह विशेष रूप से तब उपयोगी होता है जब परिवार में ऐसे मामले हों या यदि आप ऐसी आबादी से संबंधित हों जहां कुछ स्थितियां अधिक आम हैं।

• <strong>फार्माकोजेनेटिक्स</strong>: यह विश्लेषण करता है कि आपके जीन कुछ दवाओं के प्रति आपकी प्रतिक्रिया को कैसे प्रभावित कर सकते हैं: उनकी प्रभावकारिता, उनकी सुरक्षा या आपको आवश्यक खुराक। यह वह जानकारी है जिसे आप अपने डॉक्टर के साथ अपने उपचार को वैयक्तिकृत करने के लिए साझा कर सकते हैं। ध्यान रखें कि आनुवंशिकी के अलावा, पर्यावरण, आहार, जीवन शैली और आपके स्वास्थ्य की स्थिति भी प्रभावित करती है। अपने डॉक्टर से परामर्श किए बिना कोई भी उपचार शुरू न करें, न बदलें और न ही बंद करें।

• <strong>लक्षण</strong>: वे विशेषताएँ जो आपकी आनुवंशिकी पर कमोबेश निर्भर करती हैं और जो आपको खुद को बेहतर ढंग से जानने में मदद करती हैं: न्यूट्रिजेनेटिक्स से लेकर आँखों के रंग, गंजापन, अधिक वजन की प्रवृत्ति या विभिन्न चयापचय मूल्यों तक।

• <strong>पूर्वज</strong>: यदि आपको अपने पारिवारिक इतिहास में रुचि है, तो वंश विश्लेषण आपकी पारिवारिक जानकारी या ऐतिहासिक दस्तावेजों से प्राप्त जानकारी का पूरक है। आनुवंशिक भिन्नता के कुछ पैटर्न एक ही मूल के लोगों के बीच साझा किए जाते हैं और आपके पूर्वजों के मूल के बारे में सुराग प्रदान करते हैं। इसके अलावा, DNA Connect के साथ आप ऐसे रिश्तेदार ढूंढ सकते हैं जिन्होंने भी परीक्षण करवाया है।