Genetic exam

जेनेटिक टेस्ट क्या है?

आनुवंशिक परीक्षा "वंशानुगत स्थितियों का पता लगाने के लिए डीएनए, गुणसूत्रों, प्रोटीन और चयापचय प्रक्रियाओं का विश्लेषण है, जो जीनोटाइप, उत्परिवर्तन, फेनोटाइप या कैरियोटाइप से संबंधित है, नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए" (होल्ट्ज़मैन और वाटसन 1997)।

यह एक जटिल परीक्षण है जो डीएनए विश्लेषण में विशेषज्ञता वाली प्रयोगशाला में किया जाता है, और इसका उपयोग किसी रोगी में किसी विशेष बीमारी या लक्षण के आनुवंशिक कारण (अर्थात्, जीन उत्परिवर्तन) की पहचान करने के लिए किया जाता है।

When the alterations in the genome are so large that they can be detected by looking at the chromosomes under the microscope, it is called karyotyping or cytogenetic study.

जब, दूसरी ओर, जीनोम में परिवर्तन इतने छोटे होते हैं कि वे डीएनए के एक एकल रासायनिक आधार को प्रभावित करते हैं, तो उन्हें आणविक अध्ययन कहा जाता है और व्यक्ति के जीनोम के एक छोटे से हिस्से का अनुक्रमण करना आवश्यक होता है। ऐसा करने के लिए डीएनए विश्लेषण की परिष्कृत तकनीकों की आवश्यकता होती है।

ये आनुवंशिक परीक्षण वंशानुगत स्थितियों के बारे में जानकारी प्रदान कर सकते हैं, जो आनुवंशिकी पर आधारित हैं, स्वास्थ्य संबंधी स्थितियों के शिकार होने की आनुवंशिक भेद्यता की गणना करने के काम आते हैं, जिनमें जीन महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, और इसके अलावा विभिन्न दवाओं या ड्रग्स के चयापचय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। किसी व्यक्ति की वंश (पूर्वजों का परीक्षण) जानने के अलावा।

पैरा रीलिज़र अन एक्ज़ामेन जेनेटिक एस नेसेसेरियो एस्टुडीयर एल मैटेरियल जेनेटिक क्यू से एंकोन्त्रा एन न्यूएस्ट्रोस सेल्युलस। नोरमाल्मेन्ट से रीलिज़ा ए पार्टिर डे उना मUEस्ट्रा डे सान्ग्रे पेरो एन डिवर्सोस एनालिसिस एस पोसिबल ए पार्टिर डे उना डिटरमिनाडा मUEस्ट्रा डे सलिवा।

A genetic exam can be performed by extracting the DNA and reading this portion of the genome. Every human being possesses two copies of each gene, one inherited from his father and one from his mother. It is believed that there are more than 25,000 genes. Since DNA testing may cause ethical and psychological problems, it is sometimes accompanied by genetic counseling.

आनुवंशिक परीक्षणों के प्रकार:

विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक विश्लेषण और परीक्षण (प्रसवपूर्व परीक्षण, आनुवंशिक फिंगरप्रिंट, आदि) मौजूद हैं, लेकिन tellmeGen निम्नलिखित प्रदान करता है:

Predictive testing: These tests are used to detect genetic mutations associated with health conditions that may appear throughout life. These tests can help people who have a family member who suffers from a health condition but does not have it at the time of testing. In order to predict whether it will manifest in the future. These predictive tests identify mutations that increase or decrease genetic vulnerability to health conditions in which genetics plays a role to a greater or lesser extent. Knowing these results helps in making health care decisions.

वाहक परीक्षण: वाहक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग उन व्यक्तियों की जांच के लिए किया जाता है जिनके पास आनुवंशिक उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है, जो दो प्रतियों में मौजूद होने पर, एक आनुवंशिक रोग का कारण बनता है। इस प्रकार का परीक्षण उन व्यक्तियों को दिया जाता है जिनके पास आनुवंशिक विकारों का पारिवारिक चिकित्सा इतिहास होता है और जातीय समूहों के लोगों को विशिष्ट आनुवंशिक रोगों के होने का व्यापक जोखिम होता है। यदि दोनों माता-पिता की जांच की जाती है, तो परीक्षण उस जोखिम की जानकारी प्रदान कर सकता है जो एक जोड़े को आनुवंशिक समस्याओं वाले बच्चे के होने का है।

फार्माकोजेनेटिक्स: फार्माकोजेनोमिक्स का लक्ष्य प्रत्येक रोगी के लिए कस्टम-निर्मित दवाएं बनाना और उनकी जीनोमिक स्थितियों के अनुसार उन्हें अनुकूलित करना है। यह जानना कि कौन सी दवा सबसे प्रभावी और शक्तिशाली होगी। यह जानना कि कौन सी दवा सबसे सुरक्षित होगी। किसी विशेष दवा की उचित खुराक जानना, आदि, यह सब तत्काल अनुप्रयोग में है। यह जानना महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक कारकों के अलावा, पर्यावरण, आहार, जीवन शैली और स्वास्थ्य की स्थिति, किसी व्यक्ति की दवा की प्रतिक्रिया को प्रभावित कर सकती है।

Traits: Different phenotypic characteristics which are determined by genetics in a greater or lower measure. They can also help to reach a broader knowledge about oneself: from nutrigenomics to eye color, baldness, obesity, metabolic values, etc.

पूर्वजों: आनुवंशिक पूर्वजता परीक्षण उन व्यक्तियों को अनुमति देता है जो अपने पारिवारिक इतिहास में रुचि रखते हैं, अपने रिश्तेदारों या ऐतिहासिक दस्तावेजों में मिलने वाली जानकारी के अतिरिक्त पूरक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं। डीएनए में भिन्नताओं की जांच करने से हमें किसी व्यक्ति के पूर्वजों की उत्पत्ति के बारे में सुराग मिल सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नता के कुछ पैटर्न अक्सर किसी विशेष मूल वाले व्यक्तियों के बीच साझा किए जाते हैं।