पूर्वजता, लक्षण और वेलनेस
भविष्य कहनेवाला आनुवंशिकी
डीएनए + कंप्यूटेशन = सटीकता
जेनेटिक्स और कंप्यूटिंग पावर के संयोजन से ऐसी पद्धतियों का विकास हुआ है जो डीएनए चिप पर विश्लेषण योग्य वेरिएंट की संख्या को लगभग 750,000 से बढ़ाकर करोड़ों तक बढ़ाने की अनुमति देती हैं। इसने आनुवंशिक वेरिएंट और बीमारियों पर उनके प्रभाव के बीच नए संबंधों की खोज को सक्षम बनाया है, साथ ही किसी व्यक्ति में किसी बीमारी या स्वास्थ्य स्थिति को प्रस्तुत करने की आनुवंशिक भेद्यता का पहले से कहीं अधिक सटीक रूप से अनुमान लगाने के लिए तकनीकों का विकास भी किया है।
जटिल बीमारियाँ और लक्षण वे हैं जिनमें उनके विकास को एक आनुवंशिक कारक (एक व्यक्ति का डीएनए) और एक पर्यावरणीय कारक (जीवन शैली) द्वारा नियंत्रित किया जाता है। किसी विशेष आनुवंशिक भिन्नता का होना बीमारी के विकास का कारण नहीं बनता है, बल्कि यह उसके होने के जोखिम को बढ़ा या घटा सकता है। इसीलिए हम "आनुवंशिक जोखिम" की बात करते हैं।
रोग या जटिल लक्षण को नियंत्रित करने वाले आनुवंशिक भाग का अध्ययन करने की अनुमति देने वाले विश्लेषण, और इसलिए, इसके विकास को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक वेरिएंट्स को जानने के लिए, पूरे जीनोम एसोसिएशन स्टडीज (GWAS) का नाम दिया गया है।
जीडब्ल्यूएएस अध्ययन शक्तिशाली कम्प्यूटेशनल विश्लेषण हैं जिनमें किसी विशेष बीमारी वाले हजारों व्यक्तियों की आनुवंशिक जानकारी की तुलना बिना उस बीमारी वाले हजारों व्यक्तियों की आनुवंशिक जानकारी से की जाती है। वे आनुवंशिक भिन्नताएं, जिनका बीमारी के विकास में योगदान होता है, दूसरे समूह की तुलना में एक समूह में अधिक बार मौजूद होंगी। यदि भिन्नताएं बीमार समूह में अधिक बार होती हैं, तो उन्हें जोखिम भिन्नताएं माना जाता है, जबकि यदि वे स्वस्थ या नियंत्रण समूह में होती हैं, तो उन्हें सुरक्षात्मक भिन्नताएं माना जाता है।
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जितनी बार किसी बीमारी को विकसित करने के आनुवंशिक जोखिम से जुड़े अधिक प्रकारों के बारे में जाना जाता है। इसके कारण पारंपरिक डीएनए चिप्स, जो 500,000 और 1,000,000 प्रकारों का विश्लेषण करते हैं, अपर्याप्त हैं यदि सटीक परिणाम प्राप्त करना चाहते हैं।
हाल के वर्षों में, पूर्ण जीनोम अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों में सुधार के कारण, बड़े पैमाने पर परियोजनाओं ने जनसंख्या संदर्भ पैनल बनाने पर काम किया है। ये संदर्भ पैनल बड़े डेटाबेस हैं जिनमें सैकड़ों से हजारों व्यक्तियों की पूर्ण आनुवंशिक जानकारी होती है।
इन संदर्भ पैनलों में से एक मुख्य उपयोग आरोपण विधि का अनुप्रयोग है। यह तकनीक, tellmeGenTM में उपयोग किए जाने वाले डीएनए चिप और "आनुवंशिक टेम्पलेट" जैसे जनसंख्या संदर्भ पैनल से, आनुवंशिक विविधताओं की संख्या बढ़ाने की अनुमति देती है। यह सैकड़ों हजारों से विश्लेषण की जाने वाली विविधताओं के लाखों तक जाने में सक्षम बनाता है।
