मायोएडेनिलैट डेसैमिनेज की कमी मेटाबोलिक मायोपैथी के सबसे आम कारणों में से एक है। यह यूरोपीय आबादी के 1 से 2% को प्रभावित करता है, हालांकि अधिकांश लोगों में यह कोई लक्षण पैदा नहीं करता है।
मायोएडेनिलाइट डेमिनेज (AMPD1 जीन)
मायोएडेनिलाइट डीमिनेज (MAD) की कमी एक चयापचय प्रकृति की मायोपैथी का एक रूप है, जिसकी विशेषता प्रयास के बाद मायलगिया या मांसपेशियों में दर्द और व्यायाम के प्रति कम सहनशीलता है। वंशानुगत मामले मुख्य रूप से AMPD1 जीन में भिन्नताओं (सबसे आम C34T या c.34C>T है) के कारण होते हैं, और अपूर्ण प्रवेश के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करते हैं। इसका मतलब है कि AMPD1 में एक भिन्नता की दो प्रतियां वाले सभी व्यक्ति जो कमी का कारण बनते हैं, लक्षण प्रकट नहीं करते हैं।
मायोएडेनिलाइट डीमिनेज एंजाइम का कार्य प्यूरीन न्यूक्लियोटाइड के चयापचय के हिस्से के रूप में एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट को इनोसिन मोनोफॉस्फेट और अमोनिया में परिवर्तित करना है। यह चयापचय मार्ग कंकाल की मांसपेशी कोशिकाओं में ऊर्जा उत्पादन के लिए महत्वपूर्ण है।
चूंकि MAD अक्सर हल्के लक्षणों का कारण बनता है, रोगियों के एक छोटे से अनुपात में, यह सवाल किया जाता है कि क्या इसका नैदानिक महत्व है। हालांकि, हालिया अध्ययनों से पता चलता है कि यह एथलेटिक प्रदर्शन पर एक हानिकारक प्रभाव डाल सकता है। दूसरी ओर, ऐसे अध्ययन हैं जो बताते हैं कि MAD से संबंधित भिन्नताओं में हृदय विफलता वाले रोगियों में कार्डियोप्रोटेक्टिव प्रभाव हो सकता है।
विश्लेषित जीन
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